"Il punto fondamentale che rende questo caso dirompente è il fatto che un ente regolatorio come la Food and Drug Administration (Fda) abbia autorizzato il trattamento di un singolo paziente, nonostante non siano stati prodotti i dati di sicurezza del trattamento usualmente richiesti, anche se lo stesso approccio terapeutico si era dimostrato efficace per l'atrofia muscolare spinale. Questa prima approvazione aprirà la porta a una vera e propria rivoluzione, che però ci dovrà fare alzare la guardia sui possibili effetti tossici dei trattamenti. E' ragionevole pensare che per uno che funziona (ed è stato infatti pubblicato su Nejm), altri falliranno". A commentare con l'Adnkronos Salute il caso del milasen, primo farmaco 'su misura' per una sola paziente, è Francesco Danilo Tiziano, professore associato all'Istituto di Medicina genomica dell'Università Cattolica del sacro cuore di Roma.
"Ci sono due aspetti da prendere in considerazione - spiega l'esperto - il primo è che le malattie genetiche, singolarmente, sono rare, ma globalmente no: all'incirca il 3-5% dei neonati ha un problema geneticamente determinato; secondo, il ragionamento che sta alla base delle cosiddette terapie personalizzate (il termine 'su misura', da tailored medicine, è forse più appropriato) è che si disegna una terapia mirata se si conosce la causa di un problema. Al contrario, la maggior parte delle terapie oggi in uso per le malattie comuni cura il sintomo e non la causa".
Ad esempio, prosegue, "gli antipertensivi curano il sintomo 'pressione alta', ma non vanno a scalfire la causa (compresa la predisposizione genetico-familiare) che lo determina. Tant'è che quando si sospende il farmaco, la pressione si rialza. Nel caso delle malattie genetiche, da una parte pensare a una terapia è più facile se si è identificato il difetto genetico responsabile (so cosa cercare di correggere), dall'altra è più difficile perché i pazienti sono pochi e rari".
"Ci sono comunque esempi simili - prosegue Tiziano - anche per malattie comuni: ad esempio alcuni farmaci antineoplastici sono disegnati per la presenza di mutazioni genetiche specifiche del tumore. Quindi, di nuovo, se conosco la causa del problema posso provare a risolverlo".
Ma come si potrà affrontare la questione dei costi di questi farmaci? "Una parte dei costi dello sviluppo di un farmaco - evidenzia - sono legati alle sperimentazioni cliniche e precliniche e agli aspetti regolatori. Questo è vero soprattutto nel caso di farmaci come il milasen, in cui il farmaco di per sè costa poche migliaia di euro. Non è vero nel caso dei farmaci convenzionali, il cui sviluppo è costosissimo, ma si rivolgono a popolazioni di pazienti molto più ampie. Il problema dei costi si pone tra l'altro per tutti i farmaci innovativi, anche per malattie non rare. La cosa auspicabile è che la politica, nel senso nobile del termine, vale a dire quella parte della nostra società che deve gestire e amministrare, riesca a tenere il passo con i progressi scientifici. E questa sarà la cosa più difficile. A mio parere bisognerebbe far passare una volta per tutte il messaggio che una popolazione in buona salute costa meno e produce di più".
