Mancano ancora terapie modificatrici o curative della patologia
Grave lutto nella famiglia reale del Lussemburgo. E' morto a 22 anni il principe Federico, che da tempo lottava contro una malattia rara: la Polg. Il ragazzo è riuscito in questi anni a fondare, ne era direttore creativo, un'associazione ('The Polg Foundation') dedicata alla ricerca e allo studio di questa patologia genetica "che priva le cellule del corpo di energia, causando a sua volta una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi.
Si potrebbe paragonare ad avere una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente ed è in un costante stato di esaurimento", si legge sul sito di The Polg Foundation che raccoglie fondi per la ricerca che "potrebbe avere effetti su altre malattie dal Parkinson al cancro".
"I mitocondri sono le centrali elettriche della cellula" e convertono "il cibo che mangiamo nel tipo di energia di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare. Oltre a essere fragili, una particolarità di questi organelli è che contengono il loro Dna che, per replicarsi, richiede un enzima (polimerasi γ; 'Polg') codificato nei geni Polg e Polg2 della cellula ospite - continua l'associazione - Le mutazioni in quei geni (a oggi se ne conoscono circa 200) compromettono l'efficiente replicazione del Dna mitocondriale, causando sintomi che possono iniziare dalla prima infanzia all'età adulta".
I sintomi, che possono essere da lievi a gravi, includono più spesso l'oftalmoplegia, una debolezza muscolare, l'epilessia e l'insufficienza epatica. Poiché la malattia Polg provoca una gamma così ampia di sintomi e colpisce così tanti sistemi di organi diversi, è molto difficile da diagnosticare e curare". Inoltre, a oggi si sa poco su cosa causi esattamente la comparsa clinica della malattia e quali fattori esterni contribuiscano allo sviluppo dei sintomi e alla loro gravità: mancano ancora terapie modificatrici o curative della patologia.
La Polg rientra nell'ambito delle malattie mitocrondriali che colpiscono circa 5mila persone nel mondo, rendendo questo gruppo di patologie la seconda malattia genetica grave più comunemente diagnosticata, dopo la fibrosi cistica. "Supportando la ricerca specifica sulla disfunzione mitocondriale riscontrata nelle mutazioni Polg, stiamo anche creando - conclude The Polg Foundation - un corpus di conoscenze che può informare lo sviluppo di trattamenti e potenziali cure per una varietà di altre malattie, tra cui Alzheimer, Parkinson, diabete, malattie cardiache, depressione, alcuni tumori e l'invecchiamento in generale. Pertanto, il risultato di questo impegno sarà di vasta portata e di impatto oltre la Polg".
