"Ognuno di noi, in media, è portatore di 2-3 mutazioni genetiche che possono provocare malattie di vario tipo. L'1% dei bambini in totale nasce affetto da una di queste patologie, che causano il 18% dei ricoveri ospedalieri pediatrici e il 20% delle morti infantili. Ma oggi siamo capaci di diagnosticare più di 600 malattie" direttamente sugli embrioni frutto di fecondazione in vitro "e persino di identificare le coppie di partner incompatibili fra di loro, circa il 5%, perché ad altissimo rischio di dare alla luce un bimbo malato. La genetica rappresenta il futuro della procreazione medicalmente assistita". Parola di Antonio Pellicer, docente di Ostetricia e Ginecologia all'Università di Valencia e Decano della Facoltà di Medicina e Odontoiatria dello stesso ateneo iberico, presidente dell'Instituto Valenciano de Infertilidad (Ivi) e numero uno nella classifica dei migliori ricercatori della Spagna nel campo della ginecologia e della medicina della riproduzione.
In un recente studio, il gruppo di Pellicer ha voluto 'misurare' quanto le mutazioni genetiche fossero comuni nella popolazione: "Sono state studiate 2.570 persone - spiega l'esperto all'Adnkronos Salute - e ne è risultato che 2.161 (l'84%) erano portatrici di una qualche mutazione, mentre il 16% è apparso negativo". Secondo l'esperto, dunque, il metodo più efficace per ottimizzare in primis i cicli di fecondazione assistita eseguiti dalle coppie con problemi di infertilità (che falliscono nella maggior parte dei casi per problemi di tipo genetico), ma anche di coppie infertili portatrici di malattie genetiche "è rappresentato dalla diagnosi preimpianto. La selezione morfologica dell'embrione non è infatti sufficiente: serve una tecnica che analizzi il profilo cromosomico del gamete".
La diagnosi genetica preimpianto, "che prevede una biopsia da effettuare sull'embrione, sta diventando sempre meno invasiva: ad esempio si sta cercando di eseguire i test non più su materiale ottenuto tramite biopsia, bensì dal liquido di coltura dell'embrione".
Il ginecologo spagnolo ricorda che la ricerca scientifica sta avanzando anche per venire incontro alle coppie che devono ricorrere alla fecondazione eterologa: "Tutti - aggiunge Pellicer - vorrebbero un figlio con il proprio corredo genetico, e non vorrebbero ricorrere a donazione di gameti. Per questo, la direzione che si sta intraprendendo è quella del ringiovanimento dell'ovaio: una sorta di 'ritocco estetico' come avviene in chirurgia plastica", ma a livello dell'apparato riproduttivo femminile. Questo è stato tentato anche "con l'utilizzo di cellule staminali del midollo osseo, che nelle donne in menopausa ha mostrato di riuscire a 'risvegliare' follicoli dormienti. Test eseguiti su 10 donne hanno mostrato un aumento del 60% nella risposta follicolare e di produzione di ovuli. Nel giro di 10 anni forse avremo un trattamento standard di questo tipo", prevede.
"In Giappone - evidenzia ancora l'esperto - hanno tentato una tecnica molto più invasiva che consiste nel provocare un trauma (attraverso incisione) all'ovaio, tramite laparoscopia: questo ha dimostrato di stimolare la vascolarizzazione e la produzione ovocitaria". Altra linea di ricerca "consiste nella creazione di ovuli e spermatozoi da staminali, che nell'animale è già stato fatto con successo, a partire da cellule della pelle". Infine, "si dovrà lavorare anche dal punto di vista dell'endometrio, laddove deve avvenire l'impianto dell'embrione. Per migliorare i tassi di successo stiamo sviluppando un test per captare il momento migliore, quando l'endometrio è più recettivo, che non è uguale per tutte le donne: può essere il terzo, quarto o quinto giorno di coltura degli embrioni".
"Negli ultimi 5 anni - spiega Daniela Galliano, direttrice del Centro Ivi di Roma - le pazienti italiane che hanno fatto ricorso a un test genetico pre-impianto sono state 544. Per quanto riguarda il test di compatibilità genetica, le analisi dei campioni prelevati dai pazienti in Italia, attraverso il centro Ivi di Roma, vengono svolte in Spagna, ma il progetto è quello di poter offrire a breve tutti i servizi e i trattamenti direttamente in Italia".
