Via libera dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) alla rimborsabilità - riconoscendole la piena innovatività - della prima e unica terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina finora senza cure, che rende i bambini ipovedenti dalla nascita e comporta una grave e progressiva riduzione della capacità visiva. Si tratta di Luxturna* (voretigene neparvovec), indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.
Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, e la maggior parte dei pazienti arriva alla cecità totale. Se ne è parlato oggi nel corso del webinar 'Distrofie retiniche ereditarie: da ora disponibile la prima terapia genica in Italia', sostenuto da Novartis.
Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. Dati che vengono confermati dalla pratica clinica. "Questo avviene perché il gene difettoso porta all'alterazione del ciclo visivo e alla degenerazione dei fotorecettori nel corso del tempo", ha spiegato Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oftalmologia all'Università Cattolica del Sacro Cuore, e direttore Uoc di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma.
"Grazie alla terapia genica - ha sottolineato Rizzo - si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa. Voretigene neparvovec, in particolare, è un vettore virale modificato con una copia funzionante del gene RPE65, che introdotto nell'occhio con un'iniezione sottoretinica veicola l'informazione corretta nelle cellule retiniche malate".
"Un anno fa, autorizzati da Aifa grazie al fondo del 5%, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia e i risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall'intervento con un marcato allargamento del campo visivo e una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce", ha ricordato Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica dell'Università della Campania Luigi Vanvitelli.
"A distanza di un anno - ha aggiunto Simonelli - possiamo confermarne l'efficacia e sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie, un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo. Affinché tutto ciò non sia sprecato, dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti".
Il riconoscimento dei sintomi, unito all'identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico, è funzionale non solo alla diagnosi della malattia, ma anche alla valutazione della sua progressione e dell'eleggibilità del paziente al trattamento. Questa forma ereditaria di malattia della retina è progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell'inserimento nel mondo del lavoro.
"Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l'abilità di relazionarsi agli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia", ha evidenziato Assia Andrao, presidente Retina Italia Onlus. "La disponibilità di una terapia ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie, andando a migliorare le loro prospettive e qualità di vita", ha aggiunto.
L'approvazione di voretigene neparvovec da parte di Aifa "rappresenta un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora non disponevano di trattamenti per questa grave forma di distrofia retinica", ha commentato Gaia Panina, Chief Scientific Officer Novartis Farma. "In Novartis - ha concluso - reimmaginare la medicina significa migliorare la vita delle persone sostenendo l'innovazione, aprendo la strada a futuri trattamenti promettenti e investendo in terapie avanzate. Voretigene neparvovec è frutto di un percorso visionario che ha visto il pubblico e il privato camminare assieme, coesi, verso la stessa direzione, motivati dal bisogno di dare risposte ai pazienti in un'area della medicina dove, fino a pochi mesi fa, risposte non ce n'erano".
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