Malattie rare - fenilchetonuria, Cazzorla (Ao Padova): "Più qualità di vita con nuove cure"
"Per Pku screening neonatale è fondamentale, consente di intervenire precocemente"
"Per Pku screening neonatale è fondamentale, consente di intervenire precocemente"
La fenilchetonuria, una rara malattia genetica che trasforma la vita di migliaia di persone e delle loro famiglie. Cazzorla (Ao di Padova): "terapia enzimatica sostitutiva libera adulti con fenilchetonuria da dietoterapia" migliorando la loro qualità della vita.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, fari puntati sulla fenilchetonuria o PKU, malattia genetica rara diagnosticabile con il test neonatale. "Grazie alla conoscenza del paziente in terapia enzimatica e all'intervento multidisciplinare - sottolinea Cazzorla - i pazienti adulti, in...