“L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica autosomica recessiva in cui entrambi i genetori sono portatori sani della malattia. Prima del 2017 era la prima causa di morte nell’infanzia con la forma uno, prima della diagnosi nei primi sei mesi di vita. Dall’avvento dei farmaci c’è stata una vera rivoluzione copernicana perché i bambini con la forma uno non muoiono più. Inoltre l’arrivo dello screening neonalate ha sovvertito in maniera definitiva questa situazione – lo dichiara Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma –. La Regione Lazio ha iniziato con un progetto pilota nel 2018, ancora qualche Regione manca totalmente di interesse ma speriamo che lo screening diventi nazionale su tutto il territorio e che arrivino le firme dei nostri ministri”.
