'Fondamentale che in ogni paziente al momento della diagnosi sia eseguita l'analisi molecolare'
"In circa l'80% dei gliomi di grado 2 sono presenti mutazioni del gene Idh1 contro le quali esiste una terapia mirata, vorasidenib, in grado di raddoppiare la sopravvivenza alla malattia come ha dimostrato lo studio Indigo pubblicato sul 'New England Journal of Medicine'". Lo ha spiegato Andrea Pace, responsabile della Neuroncologia dell'Irccs Istituto tumori Regina Elena di Roma, oggi a Roma nel corso di un media tutorial sulla frontiera più avanzata dell'oncologia di precisione, focalizzato sul ruolo oncogenico delle mutazioni Idh e realizzato con il contributo non condizionante del Gruppo Servier in Italia.
"I gliomi sono una forma di tumore del cervello e fanno registrare ogni anno, in Italia, circa 3mila nuovi casi - sottolinea Pace - Il 20% è costituito dai gliomi di grado 2, cioè di basso grado, che sono più frequenti nei giovani fra i 20 e i 40 anni. I sintomi all'esordio sono costituiti di solito da crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti, perché le cellule malate tendono a infiltrare il tessuto nervoso sano. Queste neoplasie cerebrali hanno una crescita lenta, ma con il passare degli anni possono diventare di alto grado e, quindi, più aggressive". La chirurgia con massima asportazione possibile del tumore è il trattamento di scelta, a cui segue, anche per anni, l'osservazione della malattia, per poi passare alla chemioterapia e radioterapia se il tumore diventa più aggressivo. "Questi pazienti possono convivere con la malattia anche per decenni, continuando a lavorare, ad essere attivi nella vita e ad avere figli - precisa Pace - Per 20 anni le terapie successive alla chirurgia sono rimaste identiche, costituite cioè da chemioterapia e radioterapia. Oggi il cambiamento è radicale, perché anche la neuroncologia può beneficiare della medicina di precisione. L'analisi molecolare, infatti, ha consentito di evidenziare la presenza di mutazioni genetiche anche nei tumori cerebrali. In particolare, le mutazioni di Idh1 sono presenti nell'80% dei gliomi di grado 2, quelle di Idh2 in circa il 5%. Quando la proteina Idh1 è mutata, avvia il meccanismo di crescita tumorale. Ed è stato dimostrato che può costituire il bersaglio di terapie mirate".
Lo studio Indigo ha convolto circa 330 pazienti con gliomi di grado 2 non aggressivi, che si erano sottoposti all'intervento chirurgico, ma non a chemioterapia e radioterapia. "Vorasidenib, inibitore di Idh, rispetto alla sola osservazione ha più che raddoppiato la sopravvivenza libera da progressione: 27,7 mesi rispetto a 11,1. E' fondamentale, come stabilito dalla classificazione dell'Oms, che in ogni paziente, al momento della diagnosi, sia eseguita l'analisi molecolare", conclude.
