Patologie da accumulo lisosomiale, al via 'Raro Chi Trova' 2024

Certe malattie possono rimanere nascoste e non dare sintomi per molti anni, anche se presenti sin dalla nascita. Eppure, con un po' di attenzione e allenamento è possibile trovare un indizio e mettersi sulle loro tracce. L'originale format 'Bravo Chi Trova', payoff della terza edizione di 'Raro Chi Trova', fa leva proprio sulla metafora del gioco associato alle informazioni e alla consapevolezza per arrivare a cogliere ciò che è difficile da individuare. Perché anche se è raro, lo puoi trovare. Una serie di giochi con vignette e indovinelli basati sulla logica e l'intuito, ritagliati a misura di bambino, possono aiutare genitori e neogenitori a mettersi sulle tracce e a scoprire le Lsd, malattie da accumulo lisosomiale di origine genetica che si manifestano nei primi anni di vita, poco conosciute e dalla diagnosi complessa e spesso molto tardiva.

Il gioco e la scoperta sono il fil rouge delle tre edizioni di 'Raro Chi Trova', campagna di sensibilizzazione sulle malattie di Fabry e di Gaucher e la sindrome di Hunter, promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson Fabry (Aiaf), Associazione italiana Gaucher (Aig) e Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini (Aimps).

I destinatari privilegiati della nuova wave della campagna sono i genitori e i neogenitori di neonati o bambini nei primi anni di vita, che il più delle volte sono impreparati in merito all'esistenza e alle caratteristiche delle malattie da accumulo lisosomiale. Rendere le famiglie consapevoli e informate su queste patologie è fondamentale per anticipare il più possibile la diagnosi e favorire un cambiamento di prospettiva nella vita di chi ne è affetto, grazie ad un intervento tempestivo e corretto.

"Informare i genitori come si propone la campagna di sensibilizzazione 'Raro Chi Trova' è fondamentale per aumentare la conoscenza ed è il primo passo verso la consapevolezza per arrivare a scoprire anticipatamente la malattia di Fabry con una diagnosi neonatale - afferma Stefania Tobaldini, presidente Aiaf - Sapere se il proprio bambino ha una patologia rara aiuta la famiglia ad affrontare e a non subire le sue conseguenze, a sopportarne il peso dal punto di vista emotivo e gestionale, evitando le peregrinazioni da un medico all'altro. Inoltre, un genitore informato e consapevole riesce ad avere un dialogo proattivo con il medico curante, a tutto vantaggio del piccolo paziente. Infine, la diagnosi precoce consente di effettuare un'indagine a tappeto tra i familiari più stretti. In questo senso è prezioso il lavoro delle associazioni, che attraverso molteplici attività diffondono l'informazione e la conoscenza nella popolazione e supportano le famiglie e i pazienti".

La campagna 'Raro Chi Trova' 2024 focalizza l'attenzione sull'importanza di una diagnosi precoce e corretta. Il più delle volte il paziente arriva alla diagnosi con sintomi gravi e uno stadio avanzato della malattia che ha già compromesso pesantemente la qualità della vita. Il percorso diagnostico è simile ad un labirinto la cui via d'uscita può essere trovata attraverso lo screening neonatale che consente di intraprendere tempestivamente le terapie che possono migliorare la qualità e la sopravvivenza di vita dei pazienti.

"La diagnosi è un momento cruciale per i piccoli pazienti e le loro famiglie - sottolinea Fernanda Torquati, presidente Aig - La malattia di Gaucher può manifestarsi in modo differente da caso a caso, a seconda che sia del tipo I, II o III: i bambini colpiti possono essere asintomatici e avere una vita normale oppure possono presentare forme molto gravi. Senza una diagnosi certa o, peggio, tardiva, non solo la malattia di Gaucher peggiora, ma la stessa aspettativa di vita si riduce anche di decenni".

Lo screening neonatale consente di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite in fase preclinica e presintomatica, e di iniziare prima possibile le terapie disponibili e i trattamenti più adeguati al caso clinico ai primi sintomi o addirittura prima che questi si manifestino. L'Italia ha la politica di screening neonatale più avanzata in Europa - ricorda una nota - con oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel panel di screening neonatale esteso. La legge di Bilancio 2019 stabilisce l'inserimento di 10 ulteriori patologie metaboliche, tra cui le Lsd, un bisogno al momento inevaso.

"Ricevere una diagnosi di Lsd è un dramma per il bambino e per tutta la famiglia - commenta Flavio Bertoglio, presidente Aimps - Si tratta di malattie che sconvolgono e destabilizzano le dinamiche familiari, lavorative e relazionali. Soprattutto nel post diagnosi. In questo senso, lo screening neonatale assume un valore assoluto. E' impensabile e improbabile che un pediatra con tutta la buona volontà riesca a decodificare una malattia da accumulo lisosomiale, pertanto nella maggior parte dei casi trascorre molto tempo prima che si arrivi ad una diagnosi. La chiave di volta è proprio lo screening neonatale. Per questo motivo, al fine di evitare lo screening a tappeto di tutti i neonati e superare i famosi 'allegati', Aimps ha presentato al legislatore una proposta molto semplice: sottoporre a screening neonatale tutte le malattie rare che hanno, o che avranno, una terapia riconosciuta".

"Con questa campagna Takeda ribadisce il suo impegno accanto ai pazienti con malattie da accumulo lisosomiale - dichiara Andrea Degiorgi, Rare Business Unit Head di Takeda Italia - Impegno che si concretizza non solo nella ricerca e sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche, ma anche in una stretta collaborazione con il mondo clinico e istituzionale e con le associazioni, affinché si accendano i riflettori su queste patologie metaboliche rare che spesso gettano nello sconforto pazienti e familiari e affinché si arrivi alla piena attuazione, su tutto il territorio nazionale, dello screening neonatale esteso, per dare ad ogni paziente le stesse opportunità di presa in carico e di cura".

I 16 games funzionali di 'Bravo Chi Trova', rappresentati da vignette e indovinelli con altrettante illustrazioni colorate, propongono diverse prove di abilità che con un po' di logica, intuito e allenamento possono essere risolte. Da oggi, a cadenza settimanale, verrà postato un gioco sul profilo Instagram di 'Raro Chi Trova' aggiornato. Gli utenti potranno condividere le loro soluzioni nei commenti del post e alla fine di ogni mese verrà pubblicata la soluzione dell'enigma.

Fulcro della campagna - conclude la nota - la landing page in veste aggiornata che offre agli utenti informazioni e risorse per conoscere le Lsd con un focus sulle malattie e lo screening neonatale esteso, le infografiche di approfondimento scaricabili, le edizioni precedenti della campagna e altre quattro sezioni con le novità. C'è poi il podcast 'Le Lsd in poche parole': 4 audio pillole di pochi minuti ciascuna narrate da Marco Cattaneo, direttore di 'Le Scienze', per rispondere alle domande e ai dubbi più frequenti dei genitori. Il podcast verrà diffuso sulle principali piattaforme come Spotify e Amazon Music. Infine l'opuscolo 'Bravo Chi Trova' con tutti i giochi, scaricabile sul sito della campagna www.rarochitrova.it.