Malattie rare, sperimentazione animale, terapia genica ed editing genetico. Sono solo alcuni dei temi trattati durante il convegno 'Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare', che si è svolto a Firenze, promosso e realizzato dalla Fondazione Telethon, nella giornata di inaugurazione del congresso della Società europea di terapia genica e cellulare, che riunisce scienziati da tutto il mondo per discutere di sviluppi, prospettive e nuovi dati clinici in questo ambito della medicina.
Una giornata d'incontri e presentazioni scientifiche, per avvicinare cittadini, istituzioni e pazienti alla ricerca scientifica, spesso percepita come un campo estraneo alla vita di tutti i giorni. I centri di ricerca, impegnati ogni giorno nel tentativo di trovare una cura adeguata alle malattie rare trattate nel convegno fiorentino, sono spesso viste come entità asettiche, incapaci di risolvere problemi più importanti, come curare i pazienti dalle patologie che più spaventano l'opinione pubblica e la collettività dei cittadini.
Proprio al confronto con le associazioni dei pazienti è stata dedicata la mattinata d'incontri, che ha visto la partecipazione di Alberto Auricchio (Istituto Tigem), Giancarlo La Marca (Biochimica clinica e farmacologia Meyer di Firenze), Giuliano Grignaschi (segretario generale Research4life, Istituto Mario Negri) e Giuseppe Testa (Epigenetica delle cellule staminali Istituto europeo di oncologia). Grignaschi, segretario generale di Research4Life, è intervenuto durante l'incontro con cittadini e associazioni dei pazienti, ribadendo e canalizzando l'attenzione sull'importanza della sperimentazione animale.
Research4Life è una piattaforma multi-stakeholder che riunisce i maggiori enti di ricerca, ospedali, università, Fondazioni e anche associazioni di pazienti del Paese, con l'obiettivo di divulgare in maniera corretta i temi inerenti la ricerca biomedica, in primis la sperimentazione animale. Secondo un allarme già lanciato in passato dal segretario dell'associazione in Italia, a causa delle modalità di recepimento di una direttiva europea che intende proteggere gli animali utilizzati nella ricerca biomedica, "dal 2017 si rischia una nuova 'ondata' di cervelli in fuga. Il nostro Paese è stato molto più restrittivo rispetto al resto d'Europa nella scelta di come applicare le norme, e ha deciso di vietare gli esperimenti che fanno utilizzo di modelli animali per lo studio dei meccanismi d'azione delle sostanze d'abuso e sugli xenotrapianti".
"La sperimentazione animale è ancora utilizzata in tutti i campi della sperimentazione biomedica, dallo sviluppo di terapie farmacologiche alla messa a punto dei trapianti, passando per la ricerca di base per scoprire i meccanismi alla base della vita - sottolinea Grignaschi - I modelli animali sono quelli che ci permettono ancora di procedere nella conoscenza delle malattie e nello sviluppo di nuove terapie. Non è ancora possibile farne a meno, la tecnologia non ci consente di ricostruire in maniera precisa un organismo vivente, tantomeno un uomo, e abbiamo ancora bisogno di modelli che si avvicinino alla realtà umana".
"E' un argomento di cui si è sempre trattato troppo poco, eticamente sensibile e troppo spesso sottratto al dialogo della ricerca scientifica - osserva l'esperto - Research4Life vuole aprirsi all'esterno, sostenere il dibattito e spiegare lo stato dell'arte della ricerca, in modo che ognuno possa fare scelte consapevoli sulla base di informazioni precise".
Importanti novità scientifiche sono emerse durante la sessione pomeridiana del convegno fiorentino, illustrate da Luigi Naldini, direttore scientifico dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica.
"Le terapia genica ha come base l'idea di usare i geni come farmaci - spiega - quindi inserire nelle cellule delle istruzioni genetiche che servono a correggere un difetto genetico come una malattia ereditaria, oppure istruirle a fare meglio alcune delle loro funzioni come combattere un tumore. Oggi attraverso nuove terapie possiamo rendere le cellule dell'organismo più efficaci nel combattere anche le malattie rare. Dobbiamo però stare attenti e cauti nel parlare di questi nuovi risultati".
"Queste terapie, anche se a oggi si applicano a poche malattie - prosegue lo scienziato - aprono la strada a nuovi sviluppi che possono allargare il campo di ricerca verso nuovi orizzonti. Fino ad oggi siamo riusciti a uscire dal contesto del laboratorio di ricerca, ma il percorso che abbiamo davanti è ancora lungo. Il futuro è cominciato, è l'editing genico, correggere e riscrivere le istruzioni genetiche di una cellula come potrebbe fare un tipografo su un testo, in modo da poter correggere in modo preciso alcune mutazioni. La sperimentazione animale però rimane ancora indispensabile per la ricerca scientifica e per valutare il rischio e l'efficacia delle prime terapie geniche".
La giornata ha aperto il congresso annuale della Società europea di terapia genica e cellulare, che si tiene al Palazzo dei Congressi di Firenze fino al 21 ottobre. Una manifestazione che richiama scienziati da tutto il mondo per discutere di sviluppi, prospettive e nuovi dati clinici in questo ambito della medicina, in un momento in cui il passaggio dalle scoperte scientifiche in laboratorio alla loro applicazioni nella pratica clinica sta diventato realtà.
Gli incontri sul futuro della ricerca sulle cellule staminali e la terapia genica sono realizzati in partnership con la Società internazionale per la ricerca sulle cellule staminali (Isccr) e l'Associazione di biologia cellulare, e vedrà la presenza di oltre 1.000 esperti di terapia genica e cellule staminali, darà spazio a 450 relazioni, 60 presentazioni di abstract di lavori scientifici e più di 40 espositori.
Lo scopo del congresso è quello di facilitare collaborazioni che possano accelerare i progressi della ricerca. Come accaduto quest'anno quando, per la prima volta nella storia, la terapia genetica è diventata disponibile come terapia commerciale standard.
