Nel 2023 l'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con la sua attività di ricerca ha identificato 18 nuovi geni-malattia. Un passaggio importante per i pazienti colpiti da malattie rare. "Il primo obiettivo è" infatti porre fine all'odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento", spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito della struttura sanitaria della Santa Sede, in vista della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare che si celebrerà il 29 febbraio.
L'ospedale, sempre nel 2023, ha seguito più di 18mila bambini e adolescenti, che sono stati inseriti all'interno delle Rete regionale malattie rare del Lazio. Mercoledì 21 febbraio si terrà un convegno online insieme all'Osservatorio malattie rare (Omar) e a Orphanet-Italia per discutere l'impatto della ricerca genetica sui malati rari. La rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche e il lavoro svolto dalle unità di ricerca di Citogenomica traslazionale e di Genetica molecolare e Genomica funzionale del Bambino Gesù, spiegano dall'ospedale, hanno permesso l'individuazione dei 18 nuovi geni-malattia. Gli esperti sono così riusciti a dare una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano prive di un inquadramento.
"Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire - spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù - che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e delle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico. Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisione che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici, dato che il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia".
Secondo i National Institutes of Health (Nih), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone con malattie rare, i pazienti senza diagnosi sarebbero oltre 100.000. Al Bambino Gesù è attivo dal 2016 un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi che è oggi in grado di fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti, evidenziano dalla struttura capitolina.
L'ospedale è un centro di riferimento per le malattie rare, sia a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, sia a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di riferimento europee (Ern). La Rete regionale è costituita da 21 istituti i cui centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei Lea (921 gruppi/malattie rare). Nella Rete laziale risultano iscritti più di 62mila soggetti con malattie rare, di questi 1 su 4 (il 26%) appartiene all'età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono stati 18.300 nel 2023: il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l'1% all'estero. L'ospedale è sede di 23 centri di riferimento regionali.
Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle Ern, essendo accreditato a 20 delle 24 a oggi istituite. A queste reti partecipano oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei. Di ricerca genetica e genomica si parlerà nella tavola rotonda organizzata da Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Omar. Si discuterà dei recenti progressi per valutarne l'impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Particolare attenzione sarà posta sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico, sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità. L'incontro telematico si svolgerà dalle 10 alle 12 del 21 febbraio e sarà possibile seguirlo online attraverso Zoom o Facebook.
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