Raccolte in ‘Una vita senza inverno’, iniziativa promossa da Sanofi con Cittadinanzattiva e Uniamo
In Europa, negli Stati Uniti e in Giappone colpisce 12.000 persone, un nuovo caso su un milione viene diagnosticato ogni anno. È l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (Cad), malattia ultra-rara del sangue, cronica e acquisita e caratterizzata da una disfunzione di una parte del sistema immunitario, che, tramite l’attivazione della via del complemento, distrugge erroneamente i globuli rossi, i quali di conseguenza non sono più in grado di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. I sintomi più frequenti sono: anemia, fatica estrema, dolore toracico, difficoltà respiratorie, debolezza, battito irregolare, colorito bluastro e sensazione di formicolio a mani e piedi. L’età media dei pazienti è 76 anni, mentre quella dell’esordio dei sintomi è 67 anni. Questa patologia può avere un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente. A causa della fatica estrema le persone devono drasticamente cambiare la propria routine quotidiana. Inoltre, il percorso a partire dai sintomi alla diagnosi può durare anni e attualmente non esistono dei trattamenti specifici approvati per la Cad, ma solo quelli che si concentrano sul sollievo sintomatico.
In quanto ultra-rara della Cad si sa molto poco. E proprio per accrescere la conoscenza delle Istituzioni rispetto a questa patologia, sensibilizzarle rispetto il vissuto di chi ne soffre e approfondire le istanze e le esigenze da colmare dal punto di vista clinico e di presa in carico oggi a Roma è stato presentato il Diario “Una vita senza inverno” con storie di pazienti e caregiver nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, e con il contributo di Cittadinanzattiva e Uniamo Federazione italiana malattie rare. Il Diario racconta il desiderio dei pazienti con anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi di vivere una vita migliore senza ostacoli, isolamento e invalidità. Non solo: oltre alle testimonianze di chi è costretto a convivere con la Cad (sintomi comuni a livello fisico che psicologico, assenza di trattamenti specifici) nel volume c’è anche il punto di vista degli ematologi che sottolineano le criticità del percorso di cura, a partire dalla diagnosi tardiva fino alla complessità della presa in carico del paziente.
Ancora oggi sono diversi i bisogni insoddisfatti dei malati rari con Cad – è emerso dall’incontro - che vengono evidenziati nel Diario e per cui è necessario mettere in atto delle soluzioni, tra cui: un impegno dalle Istituzioni per sostenere pazienti rari e caregiver; aumentare la consapevolezza della patologia tra la popolazione generale e gli operatori sanitari; consentire una diagnosi tempestiva all'insorgenza dei sintomi e favorire assistenza clinica centrata sul paziente; implementare un adeguato sostegno psicologico per le persone con malattia rara; incoraggiare i pazienti e i loro caregiver a condividere le loro esperienze attraverso reti di advocacy anche per aiutare a sfatare le false credenze legate alla Cad; sostenere la ricerca per trovare soluzioni innovative e risolutive per questa patologia ultra rara.
“Cittadinanzattiva si adopera per elevare la qualità di vita dei pazienti, proponendo un'assistenza sanitaria inclusiva e facilmente accessibile, attraverso la rete del Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari – afferma Anna Lisa Mandorino, segretaria generale Cittadinanzattiva - È fondamentale comprendere che ogni individuo, indipendentemente dalla rarità o dalla gravità della sua condizione di salute e dal luogo dove vive, ha diritto a una qualità di vita dignitosa e ad un accesso equo alle cure e alle risorse necessarie per gestire la propria patologia ed avere risposte adeguate ai bisogni di salute compresi i pazienti e i familiari affetti da malattie rare" come la Cad.
"Non possiamo permettere che la rarità di una malattia diventi un motivo per trascurare i diritti e le esigenze delle persone - aggiunge Mandorino - Dietro a malattia c’è una persona, al fianco di una persona che soffre c’è una famiglia. Questo diario è un importante passo avanti nel promuovere una maggiore consapevolezza e comprensione della Cad e delle sfide che comporta per coloro che ne sono affetti senza trascurare l’impatto che ha sui familiari, sul lavoro sulle relazioni personali. Spero che questo diario possa essere non solo una fonte di informazioni preziose sulla Cad, ma anche un catalizzatore per un cambiamento positivo nel modo in cui la società affronta le malattie rare e tutela i diritti dei pazienti”.
Le malattie rare sono "più di 8.000, diversissime una dall’altra, hanno risvolti sulla salute delle persone dai più drammatici a quelli più lievi. Ma tutte sono accomunate dagli stessi bisogni - sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Federazione italiana malattie rare - ovvero, una diagnosi quanto più possibile precoce, la possibilità di essere ‘presi in carico’ con un filo rosso conduttore da specialisti a conoscenza e se possibile esperti della patologia, la visione olistica delle loro necessità che comprenda anche gli aspetti sociali e di vita quotidiana, l’equità nell’accesso ai trattamenti. Per tutte, la ricerca non è mai abbastanza e i trattamenti non abbastanza risolutivi, salvo che in pochissime e rare eccezioni".
L’ascolto delle storie dei pazienti, delle loro 'vite rare', fa "capire, come un pugno nello stomaco, quali siano davvero i vissuti nella realtà del quotidiano - rimarca Scopinaro - nonostante gli sforzi che in questi anni sono stati fatti per costruire intorno alle persone con malattia rara una rete di supporto e sostegno. In questi percorsi accidentati, sfinenti e snervanti uno dei pochi aiuti arriva dall’Associazione dei pazienti costruita sulla patologia”.
Per costituire un'associazione “le persone lanciano il cuore oltre l’ostacolo, con altruismo, fondendosi e lasciando un po’ della loro individualità per poter creare un’entità nuova, che possa essere di supporto agli altri che via via impatteranno sullo stesso percorso. Ci si mette insieme per costituire quel primo gradino che aiuterà i prossimi a sentirsi meno soli - conclude - a perdere meno tempo nella ricerca di soluzioni, per diffondere conoscenza e sensibilizzare su quella specifica patologia. Mi auguro che questo diario, dedicato a una patologia misconosciuta e molto rara, la Cad, possa essere fonte di informazione per gli specialisti, di sensibilizzazione per tutti e di stimolo per le istituzioni per cercare, anche per queste persone, i migliori percorsi per rendere la loro vita meno difficile. Uniamo tutela dal 1999 le persone con malattia rara e le loro famiglie”.
