"Avere farmaci innovativi che possono controllare la frequenza delle crisi" epilettiche nella sindrome di Dravet "è di estrema importanza anche per lo sviluppo cognitivo e motorio. Una diagnosi posta nel primo anno di vita, avviando un utilizzo precoce del trattamento, potrà cambiare la storia naturale della malattia". Così Antonino Romeo, primario emerito Uoc Neurologia pediatrica e Centro regionale per l'epilessia, Ospedale Fatebenefratelli di Milano, intervenendo nel capoluogo lombardo in un incontro con la stampa in occasione dell'approvazione, da parte di Aifa, del rimborso di fenfluramina di Ucb per il trattamento di crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet come terapia aggiuntiva ad altri farmaci anticrisi, per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni.
I campanelli d'allarme della malattia sono le crisi epilettiche ripetute e prolungate che sono scatenate dall'aumento della temperatura corporea e altre condizioni, ma che sono resistenti non solo ai farmaci, ma anche a terapie palliative come la dieta chetogenica. "Ridurre la frequenza delle crisi - sottolinea Romeo - è il primo e più importante passo nel trattamento dei bambini affetti da Sindrome di Dravet, una forma di epilessia grave rara (1 caso ogni 20mila bambini nati all'anno) che si associa alla mutazione del gene Scn1A, ma non è trasmessa dai genitori. Gli studi sulla fenfluramina hanno dimostrato una diminuzione clinicamente significativa dal punto di vista statistico della frequenza delle crisi. Per questo motivo, l'immissione sul mercato di un farmaco innovativo come questo porterà a un miglioramento della qualità della vita dei bambini colpiti da questa rara sindrome. Sindrome che non presenta solo il problema delle crisi, ma ha molte altre connotazioni come il ritardo cognitivo, la difficoltà del linguaggio, problemi ortopedici, disturbi del sonno e soprattutto problematiche comportamentali".
"Le crisi, che sono estremamente gravi e frequenti, compaiono sia nella veglia che nel sonno e si manifestano nei primi mesi di vita, portando a un peggioramento di tutto il quadro clinico del paziente - rimarca Romeo - Spesso sono molto prolungate e arrivano a protrarsi fino a oltre 30 minuti, costituendo uno stato epilettico. Infine, occorre ricordare che le persone con sindrome di Dravet sono più a rischio di morte improvvisa (Sudep)".
"Appare evidente l'enorme impatto sulle famiglie che convivono quotidianamente con la malattia. Per questo motivo - evidenzia lo specialista - avere a disposizione un presidio farmacologico che consente una diminuzione della frequenza di queste crisi, con conseguente miglioramento delle performance cognitive e comportamentali, produce un effetto positivo sulla gestione in ambito familiare e anche scolastico".
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