La storia della bambina raccontata dalla mamma: "Oggi cammina come i coetanei, essere venuta al mondo in una Regione che aveva attivato il test ha fatto la differenza"
Clara, bionda e vivace bimba di 3 anni, disegna alberi e fiori colorati mentre ascolta la mamma, Gloria, che racconta una storia partita in salita, ma anche fortunata: la sua. "Mia figlia è nata a marzo 2020, durante il lockdown per il Covid. Una situazione non esattamente favorevole. Ma è nata in una regione, il Lazio, che aveva, a differenza di altre, già attivato lo screening precoce per la Sma, l'atrofia muscolare spinale. E questo ha cambiato completamente le sue e le nostre prospettive. Così come l'impegno dei medici, una volta fatta la diagnosi, anche in un momento così complicato come quello della pandemia: c'è stata velocità, efficienza e vicinanza", spiega all'Adnkronos Salute Gloria, che ha partecipato con Fabio, papà della bimba, alla conferenza stampa organizzata alla Camera da Ilenia Malavasi (Pd), in collaborazione con l'associazione Famiglie Sma e con il supporto dell'Osservatorio malattie rare (Omar), per chiedere il via libera al decreto che amplia, su tutto il territorio nazionale, il numero di malattie da diagnosticare alla nascita, tra cui la Sma.
"La nostra storia - sottolinea Gloria - è la testimonianza vera e propria di quanto lo screening neonatale esteso sia fondamentale. Mia figlia ha avuto una diagnosi a 10 giorni di vita e a 17 ha iniziato il primo trattamento. I risultati sono evidenti: può camminare, correre, ha lo stesso sviluppo dei bambini sani della sua età. La tempestività è importantissima in questa malattia rara degenerativa. I giorni, e addirittura le ore, nelle forme più severe, contano. Siamo stati fortunatissimi perché abbiamo fatto parte di un progetto pilota. Clara è stata una del prime bimbe trovate nel Lazio con la Sma. Eravamo stati informati con un depliant che comunicava la possibilità di aderire allo screening esteso, utilizzando la stessa goccia di sangue che viene prelevata per gli screening standard. E abbiamo aderito".
Quando è nata Clara, "era disponibile solo una cura. Oggi ce ne sono tre - evidenzia Gloria - La situazione, sul piano della terapia, è addirittura migliorata. E' ancora più importante fare i test quindi. Il trattamento che fa Clara è a vita, e va ripetuto ogni 4 mesi. E finora i risultati sono stati ottimali", conclude la mamma precisando che, "se oggi siamo qui insieme a Clara, è grazie alla scienza che ha fatto questi grandi passi avanti e grazie a chi si è tanto speso per l'attuazione degli screening. Io non posso che ringraziare e ricordare, con la nostra storia, che gli strumenti per evitare esiti drammatici ci sono e non è accettabile che ci siano bambini che non accedono a questa possibilità".
