Giornata mondiale, il punto su luspatercept e l'impatto su salute e qualità della vita
Quasi la metà (48%) dei pazienti con sindromi mielodisplastiche che presentano sideroblasti ad anello, trattati con una nuova terapia (luspatercept) è libera da trasfusioni di sangue per almeno 8 settimane. Un risultato molto importante per persone costrette a recarsi nei centri trasfusionali frequentemente, anche ogni settimana. I vantaggi, soprattutto per quelle con anemia grave, si riflettono sulla qualità di vita e sulla possibilità di ridurre il danno d’organo correlato all’accumulo di ferro introdotto con le trasfusioni. Di questi temi - cause, sintomi e trattamenti innovativi in grado di trasformare la vita dei pazienti - in occasione della Giornata mondiale dedicata alle sindromi mielodisplastiche del 25 ottobre, si è parlato oggi a Roma, nel corso di una conferenza stampa promossa da Bristol Myers Squibb (Bms).
Le sindromi mielodisplastiche, gruppo eterogeneo di tumori del sangue - ricorda una nota - sono ancora poco conosciute ed è sottovalutato il loro impatto sulla quotidianità dei pazienti, spesso anziani, con più di 70 anni, e con altre patologie associate. I sintomi più frequenti causati dalla carenza di emoglobina sono: stanchezza, perdita di peso, difficoltà respiratorie e battito cardiaco accelerato. "Le sindromi mielodisplastiche sono tumori del sangue che colpiscono le cellule staminali del midollo osseo, che danno origine a tutte le cellule del sangue periferico, cioè ai globuli rossi, bianchi e alle piastrine. Si determina così un’alterazione del processo di maturazione del midollo e un difetto qualitativo e quantitativo della produzione degli elementi del sangue periferico”, spiega Pellegrino Musto, direttore Uoc di Ematologia con trapianto della Azienda ospedaliero-universitaria consorziale Policlinico di Bari e professore ordinario di Ematologia all’Università ‘Aldo Moro’ di Bari.
"I sintomi e il decorso" di queste sindromi,"variano in modo significativo in base al tipo di cellula ematica colpita - continua Musto -. Nelle forme a basso rischio si può avere anemia (riduzione di globuli rossi), neutropenia (riduzione di globuli bianchi) o piastrinopenia (riduzione di piastrine). La manifestazione clinica più frequente è costituita dall’anemia e, quindi, dalla necessità di trasfusioni di sangue, ma questi pazienti sono anche suscettibili a infezioni ed emorragie. Le sindromi mielodisplastiche, nelle forme più gravi, possono evolvere in leucemia mieloide acuta, un tumore più aggressivo. Nella maggior parte dei casi - aggiunge l'ematologo - le cause della malattia sono sconosciute, cioè non è noto il meccanismo che dà il via al processo di modifica del Dna di una delle cellule staminali del midollo osseo. Vi sono anche forme secondarie, legate all’esposizione a fattori di rischio professionale, ad esempio a sostanze chimiche come benzene, piombo o solventi. Inoltre, alcuni pazienti possono sviluppare la malattia in seguito a precedenti trattamenti con chemioterapia o radioterapia, utilizzati per curare altre neoplasie”.
Sulla necessità di un cambiamento culturale nell’approccio di queste sindromi, il responsabile Unità Leucemie e Mielodisplasie, Humanitas Cancer Center, Milano e ordinario di Ematologia presso Humanitas University, Matteo Della Porta, afferma: “In Italia si stimano ogni anno circa 3mila nuovi casi. Molti pazienti non ricevono un corretto e tempestivo inquadramento diagnostico. L’età media alla diagnosi è di 75 anni. In più del 90% dei casi il primo sintomo è l’anemia. Purtroppo, trattandosi di persone anziane - continua - l’anemia è spesso sottovalutata o considerata una condizione fisiologica, quasi inevitabile. Da qui i ritardi nella diagnosi. L’anemia nell’anziano - anche quando non è di grado severo - andrebbe sempre indagata, proprio perché può nascondere malattie ematologiche come le mielodisplasie. Inoltre, le risposte alle terapie e i conseguenti benefici clinici sono migliori se l’anemia è trattata precocemente. Per questo è necessario un cambiamento culturale anche nella comunità medica clinica. Luspatercept, - osserva - è il primo esempio di terapia personalizzata nelle mielodisplasie a basso rischio con sideroblasti ad anello”.
"Luspatercept è frutto della ricerca di Bristol Myers Squibb in ematologia, area in cui ricopriamo una posizione di leadership – spiega Cosimo Paga, Executive Country Medical Director, Bms - Il farmaco ha un meccanismo d’azione innovativo, consiste in un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni e ha dimostrato di essere efficace anche nella beta-talassemia, una malattia genetica che comporta una eritropoiesi inefficace. Siamo impegnati nella ricerca su patologie gravi e rendiamo concreta la nostra attenzione verso i pazienti anche attraverso l’attivazione di programmi di uso compassionevole, che permettono ai pazienti di accedere alle terapie prima della rimborsabilità".
“L’Aifa - sottolinea Della Porta - nel dicembre 2021, ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia trasfusione-dipendente dovuta a sindromi mielodisplastiche a rischio molto basso, basso e intermedio, che presentano sideroblasti ad anello con risposta insoddisfacente o non idonei a terapia basata su eritropoietina. Lo studio registrativo 'Medalist' ha dimostrato che il 48% dei pazienti trattati con luspatercept - aggiunge - è libero da trasfusioni di sangue per intervalli di almeno 8 settimane, con possibilità di periodi multipli di risposta, durante l’intera durata del trattamento. Non solo. Questi risultati sono stati confermati anche su oltre 200 pazienti ‘real life’ non selezionati e inclusi nel programma compassionevole avviato nel nostro Paese. Un risultato molto importante, che sarà presentato a dicembre al congresso americano di ematologia a New Orleans".
"Innovazione è la parola giusta nella tutela del paziente con mielodisplasia. Dieci anni fa - sottolinea il presidente Aipasim (Associazione italiana pazienti con sindrome mielodisplastica onlus), Paolo Pasini - la patologia era misconosciuta, oggi vi è più consapevolezza tra i pazienti, i clinici e le autorità sanitarie, rappresentando un nuovo paradigma della terapia personalizzata. L’innovazione ha assunto diverse declinazioni, dalla ricerca di base e applicata, alla genetica fino ai clinical trial. Aipasim - continua - è nata 5 anni fa per riempire un vuoto di conoscenza e intervento. In quest’ottica, riconoscendo il potenziale valore di luspatercept per le persone con mielodisplasia, ci siamo impegnati ad ottenere la sua piena disponibilità nel sistema sanitario. E siamo felici del risultato raggiunto, lo scorso anno, con la rimborsabilità. Domani si celebra la Giornata mondiale della patologia – conclude -. E’ l’occasione per fare il punto sui risultati ottenuti nella cura e su quelli attesi. Analizzeremo un ambito finora inesplorato, cioè la qualità della vita nella malattia”.
