Malattie rare, Siciliano (Sin): "Miastenia si può curare modificando la malattia"

"La miastenia può essere curata con ottime probabilità di successo che oggi sono ancora più elevate perché abbiamo a disposizione nuovi farmaci e conosciamo la patogenesi della malattia. Su questa dobbiamo basare la terapia 'disease modifying', che modifica la malattia". Così  Gabriele Siciliano, professore di Neurologia dell'Università di Pisa e direttore Clinica neurologica dell'Azienda ospedaliera universitaria pisana, Dipartimento di Medicina clinica e sperimentale e membro della Sin (Società italiana di neurologia), introduce il tema dell'undicesima puntata della rubrica mensile 'Proteggi il tuo cervello, affidati al neurologo', dedicata alle malattie neurologiche. Il progetto, nato dalla collaborazione tra la Sin e l'Adnkronos, ha come obiettivo quello di aumentare la conoscenza sulle patologie neurologiche e sulla figura del neurologo, ma anche e soprattutto sensibilizzare la popolazione ad affidarsi alle cure di questo specialista nel momento in cui compaiono i primi sintomi.

La forma più comune di miastenia è la gravis, che può insorgere a qualsiasi età, per la quale si stima - perché manca un registro dei pazienti - una prevalenza di circa 150 casi per milione di abitanti. La malattia rara insorge in genere nelle donne dai 20 ai 40 anni e negli uomini dai 50 agli 80 anni, mentre sono più rari i casi di questa patologia autoimmune nell'infanzia. "La miastenia - continua il neurologo - rappresenta il prototipo di alcune malattie che colpiscono la placca neuromuscolare", la giunzione nervo-muscolo dove "sappiamo si trasmette l'impulso dal nervo motore al muscolo con il presupposto che, su comando della via nervosa, l'apparato muscolo-scheletrico realizzi il movimento, la contrazione, l'attività motoria in generale. Come dice il termine stesso, nella miastenia non si realizza la contrazione muscolare perché la trasmissione tra nervo e muscolo è bloccata". Avvertire un senso di affaticamento generalizzato e avere palpebre cadenti e visioni doppia sono parte dei sintomi che si manifestano per indebolimento dei muscoli, a cui si può associare la complicazione nello svolgere gesti comuni come allacciarsi le scarpe o masticare.

Le cause di questo blocco nella trasmissione dell'impulso nervoso sono variabili. "La forma gravis - spiega Siciliano - è su base autoimmunitaria, quindi sono presenti degli anticorpi" che attaccano il nervo motore nella zona di contatto con il muscolo scheletrico e "impediscono il passaggio" dell'impulso. "Il muscolo, non contraendosi - prosegue l'esperto - non può essere utilizzato per svolgere le comuni attività motorie che produciamo, incluse attività a cui inizialmente non pensiamo: non solo il movimento di un arto, ma anche il respiro, la deglutizione, che sono funzioni che necessitano dell'attivazione del muscolo scheletrico sotto controllo nervoso".

Lo specialista di riferimento, per il medico di famiglia e lo stesso paziente, è il neurologo. "La malattia, in particolare la miastenia autoimmunitaria - sottolinea Siciliano - è complessa perché è complesso il meccanismo patogenetico che la sostiene e può essere utile il ruolo dell'immunologo. In alcuni casi - precisa l'esperto Sin - può essere e utile il chirurgo toracico perché il timo, un organo immunocompetente, è spesso coinvolto attraverso processi di proliferazione benigna, a volte anche maligna, e il chirurgo toracico deve intervenire" per rimuoverlo. 

Le prospettive sono particolarmente interessanti dal punto di vista delle terapie. "Conosciamo molti aspetti improntati che miglioreranno il trattamento da una parte - illustra Siciliano - ma abbiamo anche nuovi test molto specifici per il dosaggio anticorpi che permettono una diagnosi precoce della malattia. Non dobbiamo quindi usare solo dei sintomatici - puntualizza il neurologo - perché ci sono farmaci che possono migliorare la trasmissione nel muscolo, ma dobbiamo usare anche farmaci che limitano il processo autoimmunitario infiammatorio che è alla base della malattia. Da una parte abbiamo farmaci che aiutano il sintomo e dall'altra che agiscono  sulla basa della malattia".

Grazie allo sviluppo delle "biotecnologie, nell'ambito farmacologico - chiarisce l'esperto Sin - oggi sono disponibili farmaci alternativi ai trattamenti più tradizionali come il cortisolo: l'immunosopressore, la plasmaferesi e farmaci molto efficaci sul meccanismo che genera la risposta immunitaria, con scarsissimi effetti collaterali e ahimè spesso più costosi, dal punto di vista del Servizio sanitario nazionale. Serve quindi sempre una attenta valutazione e selezione - conclude - anche su questi farmaci nuovi".