Una bimba di 6 mesi, affetta da atrofia muscolare spinale (Sma), è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli. La terapia è stata autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta quindi del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. L'Atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento), corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.
Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. La bambina è già tornata a casa insieme alla mamma e al papà, dopo aver monitorato per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’Azienda ospedaliera (Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia ospedaliera, Direzione aziendale e sanitaria) e tutta l'equipe della Uoc Neurologia Diretta da Antonio Varone.
Luigi Russo, papà della piccola, ringrazia "il dottor Varone che dall'inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la Sma. All’inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei 6 mesi della piccola Sofia, tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento - conclude - anche tutti gli infermieri del reparto neurologia".
Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell'Aorn Santobono Pausilipon, ringrazia "la Regione, il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell’azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall’Aorn Santobono Pausilipon di Napoli, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee".
Antonio Varone, primario della Neurologia del Santobono, spiega: "Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L'avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l’implementazione di progetti di screening neonatale".
