Ematologo De Cristofaro: "Nuova terapia pazienti emofilia A è rivoluzione"
"Efmoroctocog alfa ha dimostrato di essere molto efficace nella prevenzione delle artropatie e degli emartri. Il fatto che rimanga in circolo per un tempo prolungato consente di programmare le infusioni con una minore frequenza, con un vantaggio indubbio per i pazienti e i loro caregiver. Inoltre, grazie alla sua formulazione, si riduce l'eventuale sviluppo di anticorpi (IgG) contro il fattore della coagulazione esogeno, la complicanza più grave associata alla terapia sostitutiva. Per noi si tratta di una terapia rivoluzionaria". Così Raimondo De Cristofaro, ematologo e internista del Policlinico universitario 'Agostino Gemelli', Università Cattolica Sacro Cuore, Roma, in merito alla nuova terapia disponibile per i pazienti con emofilia A, patologia ereditaria causata dall'assenza o da bassi livelli di fattore VIII, che ha un ruolo fondamentale nella coagulazione del sangue.
Chi ne soffre va incontro a emorragie che possono manifestarsi in modo molto vario: da ecchimosi ed ematomi di dimensioni contenute a sanguinamenti articolari molto dolorosi e invalidanti (emartri), fino a emorragie importanti (cerebrali) che possono mettere a rischio la vita. "L'emofilia A - ricorda lo specialista - è una condizione geneticamente determinata che causa una carenza più o meno grave del fattore VIII della coagulazione. Esistono tre diverse forme: grave, che determina un livello del fattore VIII (FVIII) inferiore all'1%; moderata, che va dall'1 e il 5%; lieve, che va dal 5 al 40%. Questa condizione, in funzione della tipologia di carenza, determina delle manifestazioni emorragiche che sono meno gravi nella forma lieve, intermedie nella forma moderata e ovviamente serie nella forma grave. La forma che necessita di maggiore supporto farmacologico e terapeutico in genere è ovviamente la forma grave, che colpisce in Italia circa 2.000 persone. Per le forme moderate (circa 1.000) e lievi (circa 2.000), invece, la stima è meno precisa proprio perché spesso queste condizioni morbose sono sotto diagnosticate perché non c’è la gravità della forma clinicamente più grave".
Il cardine della terapia dell'emofilia è la somministrazione continuativa con concentrati di fattore VIII. La cosiddetta 'profilassi', cioè la "somministrazione ripetuta 3-4 volte per settimana dei concentrati di FVIII - sottolinea De Cristofaro - ha determinato un miglioramento molto significativo della frequenza e dell'intensità delle emorragie nei pazienti emofilici, rispetto alla somministrazione occasionale effettuata solo in caso di evento emorragico. In questo ambito, l'introduzione dell'efmoroctocog alfa, un FVIII ricombinante coniugato al frammento Fc delle immunoglobuline umane, ha permesso certamente un miglioramento nella gestione dei pazienti emofilici".
In generale, prosegue l'ematologo, "i vari concentrati di fattore VIII standard, una volta infusi per via endovenosa, raggiungono un picco di livello e vengono eliminati dall'organismo nello spazio di 24-36 ore. Ciò obbliga i pazienti a sottoporsi a 3-4 somministrazioni di concentrato di fattore VIII per settimana. Il carico psicologico e fisico di tale terapia per i pazienti e i loro caregiver non è quindi leggero, soprattutto per la gestione terapeutica dei pazienti della prima infanzia".
"L'introduzione da alcuni anni dell'efmoroctocog alfa ha rappresentato un notevole miglioramento della qualità di vita dei pazienti emofilici. Infatti - spiega De Cristofaro - tale fattore VIII modificato, definito 'ad emivita prolungata' e prodotto con metodo da Dna ricombinante e modificato geneticamente con il frammento Fc delle Ig umane, dura nel sangue dei pazienti circa 1,5 volte in più rispetto ai precedenti FVIII ad emivita standard. Questo quindi permette di diradare la frequenza delle infusioni (1-2/settimana), migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti emofilici".
Ciò, secondo lo specialista, favorisce non solo i piccoli pazienti pediatrici, ma va incontro anche alle necessità dei pazienti adulti in relazione alla loro vita quotidiana e lavorativa. "Gli studi registrativi dell'efmoroctocog alfa hanno dimostrato la elevata efficacia e sicurezza del prodotto, garantendo un miglioramento significativo della qualità di vita dei pazienti, preservando la loro salute articolare e permettendo una più agile gestione nei pazienti emofilici con difficoltà di accesso venoso", conclude De Cristofaro.
