La malattia ultra rara si manifesta con un invecchiamento super precoce che produce segni nell'aspetto e nella funzionalità di organi e apparati
L'Agenzia europea del farmaco Ema annuncia il via libera al primo trattamento per i bambini che soffrono di progeria di Hutchinson-Gilford, la cosiddetta 'sindrome di Benjamin Button', o di laminopatie progeroidi. Il Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell'ente regolatorio Ue ha raccomandato di accordare un'autorizzazione all'immissione in commercio a Zokinvy (lonafarnib), da somministrare in circostanze eccezionali nei bimbi di età pari o superiore a un anno con diagnosi di patologia geneticamente confermata. La terapia è formulata in capsule rigide che si assumono due volte al giorno.
La progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia ultra rara (l'incidenza è di un caso su 4 milioni di nascite, la prevalenza di un paziente su 20 milioni di persone) e multisistemica, che si manifesta con un invecchiamento super precoce che produce segni nell'aspetto e nella funzionalità di organi e apparati; la maggior parte dei malati muore per gravi complicanze cardiovascolari a un'età media di circa 14 anni. Ancora più rare le laminopatie progeroidi.
Zokinvy è un inibitore specifico dell'enzima farnesiltransferasi, spiega l'Ema. Il farmaco si è dimostrato in grado di prevenire la formazione di progerina aberrante e di proteine simili alla progerina nelle cellule, promuovendone così il mantenimento dell'integrità e della funzionalità. Inoltre, nel tempo la terapia continuata riduce i livelli di progerina e i pazienti trattati sopravvivono più a lungo, in media di circa 6 mesi. Negli studi clinici la maggior parte dei malati in terapia ha manifestato eventi avversi moderati o gravi durante i primi 4-6 mesi di trattamento. Gli effetti collaterali più comunemente riportati sono stati vomito, nausea, diarrea, affaticamento, infezione del tratto respiratorio superiore, diminuzione dell'appetito e mal di testa.
