La malattia di Fabry, patologia rara da deposito lisosomiale multisistemica, multiorgano, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari e cerebrovascolari, ha un forte impatto sulla qualità di vita di pazienti e caregiver per lunghissimo tempo. "Tuttavia, la disponibilità dei trattamenti enzimatici sostitutivi, le terapie domiciliari e la possibilità della nuova autosomministrazione hanno modificato la storia del trattamento e l'aspettativa di vita dei pazienti". Così Antonio Pisani, professore di Nefrologia all'Università degli Studi Federico II di Napoli, fa il punto per l'Adnkronos Salute sulla patologia e sui vantaggi della nuova autosomministrazione rispetto ai bisogni dei pazienti.
"Si tratta di una malattia cronica, dovuta alla carenza di un enzima, che coinvolge le funzioni di vari organi con tutte le conseguenze che comporta - spiega Pisani - e che necessita di trattamenti per lunghissimi periodi. Per queste ragioni, la possibilità e di arrivare al trattamento in modo facilitato è sicuramente un vantaggio. E' recente la disponibilità dell'autosomministrazione per la formulazione alfa, che si va ad aggiungere alla possibilità della somministrazione domiciliare, mediante provider. Entrambe le opzioni, sebbene l'autosomministrazione abbia delle limitazioni perché è indicata solo per specifici pazienti, confermano la tollerabilità di questi trattamenti. Inoltre, si possono eseguire lontano dagli ospedali e questo consente al paziente di sentirsi più libero dal peso di un trattamento che comunque resta a lungo periodo".
Per il neurologo, "la terapia domiciliare e la possibilità dell'autosomministrazione, oltre a cambiare la storia del trattamento a lungo tempo di questi pazienti, e a 'pesare' meno su chi li assiste, rappresentano un vantaggio per il Servizio sanitario nazionale. Va ricordato che le persone affette da malattia di Fabry in passato erano costrette a recarsi in ospedale ogni 2 settimane per ricevere il trattamento".
