“Migliorare l’informazione che ruota intorno al vasto mondo delle malattie rare, sia sul fronte della qualità che della pervasività, vuol dire aiutare concretamente le persone che con le malattie rare hanno a che fare, non solo in quanto pazienti”. Lo ha detto Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervenendo alla presentazione della seconda edizione del social talk 'TheRAREside - Storie ai confini della rarità', ideato da Osservatorio malattie rare in vista della giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. La campagna di Omar che ha il patrocinio di Ferpi, Alleanza malattie rare, Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Uildm e Uno Sguardo Raro -Rare Disease International Film Festival.
“Essere in grado di dare risposte concrete – ha aggiunto Dallapiccola - vuol dire renderli protagonisti, aiutarli nel loro percorso di vita quotidiano. Anche per questo è nata Orphanet, la più grande rete internazionale di informazione sulle malattie rare che coinvolge una quarantina di Paesi nel mondo e che ha la propria sede al Bambino Gesù. È fondamentale puntare i riflettori sulle necessità sociali, non solo cliniche, dei malati rari e delle loro famiglie. Per non lasciarli soli di fronte all’incertezza della diagnosi o al disorientamento nella scelta del polo ospedaliero e dell’équipe medica a cui affidarsi per il percorso di cura”. In virtù di questa collaborazione con l'ospedale pediatrico della Capitale, una delle 6 puntate di #TheRAREside sarà dedicata a due storie raccolte dal Bambino Gesù.
“Il tema della informazione e della comunicazione – ha sottolineato Dallapiccola - è uno dei sei pilastri portanti sui quali poggia tutto il tema delle malattie rare insieme a diagnosi, disabilità, ricerca, formazione e coinvolgimento dei pazienti. Negli ultimi 20 anni sono stati fatti molti progressi ma rimane un grande bisogno di informazione da parte dei pazienti. Tuttavia, sul piano delle malattie rare sappiamo che è difficile informare correttamente per la semplice ragione che i contorni di tali patologie sono tutt’altro che definiti: non sappiamo quanti sono i malati rari, non sappiamo quante sono le malattie rare, parliamo di 7-8mila ma in effetti se andiamo a confrontare i database sappiamo che sono più di diecimila, e che l’85% sono ultra-rare, con pochi pazienti a livello mondiale".
"Inoltre - sottolinea - c’è un sommerso, circa un 6% di malati rari che non hanno ancora una diagnosi. Tutto questo porta a una mancanza di informazione, a una mancanza di esperti, a una mancanza di riferimenti e di cure. Da qui la grande solitudine di pazienti e famiglie”. C’è un bisogno “di informare in maniera differenziata - esorta ancora Dallapiccola – perché è diversa l’informazione che noi diamo ai professionisti della salute rispetto a quella che forniamo a pazienti piuttosto che al grande pubblico, come avviene in occasione della giornata mondiale delle malattie rare”.
In questi anni “ci siamo resi conti – ricorda - che raccontare le malattie rare è importante perché genera conoscenza e consapevolezza e, soprattutto, quando noi raccontiamo del progresso scientifico generiamo speranza grazie alle terapie di precisione, ma su questo fronte c’è ancora molto da fare perché abbiamo tanto da imparare, in particolare sulle malattie ultra-rare. E proprio per questo, a livello della professione medica, coloro che parlano di malattie rare sono i migliori artigiani perché si confrontano con problemi poco conosciuti, quindi devono lavorare in qualche modo in maniera artigianale. Ma l’informazione fatta da un medico verso un collega o verso un paziente è fondamentale. Ma per informare bisogna conoscere, per conoscere bisogna studiare con passione e umiltà, e nell’ambito delle malattie rare lo studio deve essere continuo, bisogna acquisire una cultura medica trasversale perché le malattie rare non solo riguardano tutte le specializzazioni ma spesso sono addirittura multidisciplinari perché multi-sistemiche” conclude.
