L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento, nei pazienti adulti affetti da miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria (non rispondente a corticosteroidi e altri due immunosoppressori) con positività agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). Lo comunica, in una nota, Alexion Pharma Italy srl, azienda Rare disease del Gruppo AstraZeneca. "Gli studi clinici hanno dimostrato che eculizumab, inibendo il sistema del complemento, previene la distruzione della giunzione neuromuscolare e riduce i sintomi di debolezza e affaticamento", afferma Renato Mantegazza del dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie neuromuscolari dell’Istituto Besta di Milano.
"Nello studio registrativo 'Regain', eculizumab - prosegue - ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti affetti da gMG refrattaria AChR+ rispetto al placebo. Il miglioramento -sottolinea l’esperto - è stato osservato già alla prima settimana, mantenendosi stabile per tutto il periodo di trattamento. Inoltre, al termine dello studio di estensione (130 settimane), oltre il 50% dei pazienti ha raggiunto lo stato di minime manifestazioni di malattia, definito come l’assenza di sintomi disabilitanti”. La miastenia gravis generalizzata è una patologia rara autoimmune, cronica, debilitante, che interessa la giunzione neuromuscolare e causa perdita della funzione muscolare, portando a crisi miasteniche con potenziale esito fatale. Si stima che in Italia colpisca 12mila persone. L’80% presenta anticorpi anti-AChR5 che, legati alla giunzione neuromuscolare, attivano il sistema del complemento innescando il processo infiammatorio che causa distruzione della membrana post-sinaptica, quindi l’interruzione della comunicazione nervo-muscolo che si manifesta con una cronica debolezza muscolare.
I sintomi più comuni della malattia sono la visione doppia, ptosi palpebrale (una o entrambe le palpebre sono abbassate rispetto alla norma, ndr) problemi alla masticazione e deglutizione, difficoltà ad articolare il linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori. Nei casi più gravi si può manifestare una crisi respiratoria con necessità di ventilazione assistita. "Il nostro obiettivo è quello di rendere questi trattamenti più facilmente disponibili per i pazienti e in modo tempestivo - dichiara Andrea Lenzi, ordinario di Endocrinologia alla Sapienza di Roma – Eculizumab è rimborsato in Italia per un sottogruppo di persone con miastenia gravis generalizzata refrattaria, non rispondente ad almeno 2 trattamenti immunosoppressori utilizzati dopo corticosteroidi”.
Sull’impatto economico-sociale della patologia, Federico Spandonaro, Università San Raffaele Roma e presidente di Crea Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) spiega che “la malattia colpisce persone nel pieno della loro vita riportando conseguenze non solo sulla loro qualità di vita ma anche sugli aspetti sociali, lavorativi e famigliari. Definire i costi diretti e indiretti di una malattia cronica come la miastenia gravis è fondamentale - sottolinea -. Gli strumenti per governare l’innovazione sono disponibili in Italia e permettono una efficace programmazione, a partire dall’Horizon Scanning fino all’accesso ai fondi per i farmaci innovativi. Nelle malattie rare, in particolare, una corretta programmazione deve partire dalla stima del fabbisogno e dalla valutazione degli esiti, sfruttando poi i sistemi informativi nazionali e regionali per produrre nuove evidenze con i Real world data”, cioè a partire dalla vita reale.
"Il fondamentale contributo della ricerca e l’innovazione nella cura e gestione delle persone affette da miastenia rappresenta un fondamentale passo in avanti per noi - aggiunge Mariangela Pino, paziente e segretaria generale della neonata sede laziale dell’Associazione italiana miastenia e malattie immunodegenerative (Aim) – questa è una malattia, che spesso sembra invisibile a coloro che non la vivono tutti giorni o che non la conoscono, ma in realtà, come molte patologie croniche, compromette in maniera devastante la qualità di vita, l’attività lavorativa e le relazioni sociali, non solo nostre ma anche di tutti i familiari”.
“Siamo orgogliosi di offrire eculizumab ai pazienti italiani affetti da miastenia gravis generalizzata - afferma Anna Chiara Rossi, Vp & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease - Questo rappresenta un importante traguardo raggiunto in concomitanza della rimborsabilità dello stesso farmaco anche nell’indicazione del disturbo dello spettro della neuromielite ottica (Nmosd). Questo passo ulteriore rappresenta per noi la realizzazione di ciò per cui lavoriamo ogni giorno: contribuire al miglioramento della vita delle persone affette da malattie rare e disturbi invalidanti. L’impegno della nostra azienda – conclude Rossi - continua, con l’obiettivo di fornire soluzioni che possano migliorare quotidianamente la vita delle persone affette da miastenia grave generalizzata e dei loro caregivers”.
