Finora il rimborso riguardava solo i bambini con la rara patologia del metabolismo osseo
Si allargano le cure per i pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all'X (Xlh). L'Agenzia italiana del farmaco ha approvato in regime di rimborsabilità il trattamento con burosumab di questa rara malattia metabolica delle ossa (GU n.71 del 24 marzo). Fino ad ora in Italia il trattamento era disponibile soltanto per i bambini di età pari o superiore a un anno e negli adolescenti con apparato scheletrico in crescita, mentre per tutte le altre categorie l'unica opzione era la terapia convenzionale che porta con sé diversi effetti indesiderati. Da oggi, invece, potranno accedere a burosumab sia gli adulti che non sono mai stati trattati sia i 'futuri adulti' che hanno già avuto accesso alla terapia durante l'infanzia. Lo annuncia in una nota la società farmaceutica Kyowa Kirin.
Gli adulti con Xlh - spiega l'azienda - sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. L'incidenza dell'Xlh è di circa 1 su 20.000 nati vivi. La maggior parte dei casi è ereditata secondo un modello dominante legato all'X, mentre il 20-30% dipende da mutazioni spontanee. L'insieme della storia familiare, delle manifestazioni cliniche e dei risultati biochimici portano alla diagnosi di Xlh. Come dimostrano i risultati degli studi registrativi (UX023-CL303 e UX023-CL304) condotti su adulti affetti da Xlh, la terapia comporta un miglioramento generale della salute dell'osso, con un impatto positivo sui parametri clinici di rigidità, dolore e capacità funzionale.
"La rimborsabilità di burosumab in Italia - afferma Maria Luisa Brandi, presidente Osservatorio fratture da fragilità (Off) - rappresenta un passo in avanti positivo per le persone affette da Xlh. Fino ad oggi le opzioni terapeutiche a disposizione di questi pazienti erano limitate. L'ipofosfatemia è una patologia rara, cronica, che può manifestarsi nell'infanzia, ma i suoi effetti perdurano fino all'età adulta. L'adulto tende a mostrare tutte le sintomatologie del bambino, ma amplificate. Poter finalmente avere accesso ad una terapia che riduce il dolore e le fratture ossee è una grande opportunità". Sottolinea Gianni Lombardi, presidente Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato (Aifosf): "I pazienti adulti hanno sintomatologie come il dolore muscolo scheletrico, la riduzione della capacità di fare le attività correlate ad una vita normale, ed in più spesso sorge la necessità di chirurgie articolari complesse, senza scordarsi una riduzione delle capacità sensoriali. La terapia rappresenta una reale possibilità per i pazienti di ottenere una migliore qualità di vita".
L'impatto della Xlh sui pazienti e sulle loro famiglie può essere molto pesante soprattutto perché, trattandosi di una malattia genetica, è frequente che in una famiglia ci siano più casi di Xlh. "Come associazione dal 2014 ci siamo messi a disposizione di famiglie e pazienti con Xlh, fornendo informazioni e supporto attraverso il nostro Centro aiuto-ascolto e li rappresentiamo nei tavoli tecnici di lavoro - evidenzia Manuela Vaccarotto, presidente Associazione sostegno malattie metaboliche ereditarie (Aismme) - Sono pazienti che, oltre a dover affrontare forti dolori fisici, per i quali riteniamo che questa terapia sia una grande opportunità, sono spesso isolati e chiusi in se stessi e per questo abbiamo ritenuto fondamentale fornire un servizio di supporto psicologico a distanza al paziente ed alla sua famiglia aprendo, nel 2022, il nostro progetto Aurora+XLH in tutta Italia. Per i piccoli abbiamo creato invece il toolkit 'Il Diario della mia terapia', per affrontare attraverso un gioco iniezioni ed infusioni per il trattamento della loro patologia".
"Si tratta di un traguardo che ci rende molto orgogliosi ed è un segno tangibile del nostro impegno per i pazienti affetti da patologie rare come l'Xlh - dichiara Debora Lazzerini, Southern Cluster Medical Director Kyow Kirin - Garantire la continuità terapeutica per questi pazienti è fondamentale, poiché l'Xlh è una malattia progressiva, debilitante ed invalidante che dovrebbe essere diagnostica e curata prima possibile al fine di migliorarne gli outcome clinici. Noi di Kyowa Kirin per migliorare la qualità della vita di questi pazienti lavoriamo ogni giorno con costante dedizione, ponendoci obiettivi sfidanti e rimanendo sempre in ascolto dei loro bisogni".
Burosumab è ora indicato per il trattamento dell'ipofosfatemia X-linked nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 e 17 anni, con evidenza radiografica di malattia ossea, e negli adulti. E' un medicinale soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di specialisti - centri di riferimento autorizzati alla diagnosi e al trattamento dell'ipofosfatemia X-linked (Xlh), individuati dalle Regioni e Province autonome (Rrl).
