I dati presentati a Lisbona, in Portogallo, durante il congresso mondiale della Fetal Medicine Foundation (FMF) 2024 dimostrano la potenzialità di una nuova tecnologia automatizzata non invasiva basata su cellule circolanti nel plasma materno di identificare una elevata concordanza tra i profili genomici delle cellule fetali isolate e il risultato delle analisi genomiche ottenute con procedure invasive. I risultati di un ampio studio di validazione clinica dimostrano che la tecnologia di screening prenatale non invasiva (NIPT) sviluppata da Menarini Silicon Biosystems basata su cellule fetali è in grado di rilevare con precisione sia le varianti patogeniche del numero di copie localizzate nell'intero genoma fetale di dimensioni fino a 400Kb, sia le trisomie tradizionalmente indagate con gli screening.
BOLOGNA, Italia e HUNTINGDON VALLEY, Pa., 2 luglio 2024 /PRNewswire/ -- L'Unità di Medicina di Precisione della Riproduzione di Menarini Silicon Biosystems (MSB) ha presentatola scorsa settimana , in occasione del 21º Congresso Mondiale della Fetal Medicine Foundation tenutosi a Lisbona, in Portogallo, i risultati di un ampio studio multicentrico utilizzando uno screening prenatale non invasivo di nuova generazione che utilizza cellule fetali isolate dal sangue materno. L'analisi genomica di queste cellule fetali ha mostrato un'elevata concordanza con l'analisi dei campioni fetali ottenuti da procedure diagnostiche invasive. Inoltre, il test di MSB, che è in fase di sviluppo, ha dimostrato la sua potenziale validità clinica per lo screening di condizioni genomiche non facilmente rilevabili con le tecnologie non invasive attualmente disponibili, basate sull'analisi del DNA libero da cellule (cfDNA).
Questo ampio studio, in cui sono state arruolate oltre 1.000 donne, è basato sull'isolamento di singole cellule fetali (trofoblasti) dal sangue materno e la loro successiva analisi individuale per rilevare trisomie comuni (trisomie 21, 18 e 13) e microdelezioni/microduplicazioni in tutto il genoma, anche denominate varianti patogeniche del numero di copie (pCNV), che sono una causa significativa di morbilità e mortalità perinatale. I risultati presentati hanno dimostrato che il test NIPT di MSB basato su cellule fetali è in grado di fornire informazioni che vanno ben oltre le comuni trisomie rilevate dall'analisi non invasiva standard del cfDNA, che includono microdelezioni e microduplicazioni a livello genomico fino a una dimensione di 400Kb con un elevato livello di accuratezza e granularità. I risultati del test di MSB sono stati sistematicamente confrontati con l'analisi del microarray cromosomico (CMA) o del cariotipo su villi coriali (CVS) o amniociti corrispondenti, che sono le metodologie diagnostiche cliniche fetali gold-standard per l'identificazione delle anomalie cromosomiche prenatali.
Secondo il professor Jon Hyett, Primario di Medicina materno-fetale presso l'Ospedale Liverpool di Sydney e Professore di Ostetricia e Ginecologia presso la Western Sydney University e professore di ostetricia e ginecologia presso la Western Sydney University, che si occupa delle gravidanze ad alto rischio di complicazioni, sia per la madre sia per il feto: "Questi dati sono entusiasmanti perché dimostrano la possibilità di fornire informazioni clinicamente rilevanti riguardanti anomalie genomiche fetali con una risoluzione e un'accuratezza maggiori rispetto qualsiasi test di screening attuale e in un'epoca gestazionale precoce, in cui attualmente non viene rilevata quasi nessuna pCNV ". Il nuovo studio di Menarini apre quindi le porte a un nuovo paradigma di screening prenatale.
Per Thomas Musci, MD, Chief Medical Officer, a capo dell'unità di Medicina di Precisione della Riproduzione di Menarini Silicon Biosystems, che ha presentato i risultati dello studio, "l'isolamento di cellule fetali intatte dal sangue materno per lo screening prenatale è stato a lungo percepito come un obiettivo estremamente sfidante. Il nostro sistema altamente automatizzato per l'isolamento e l'analisi di singoli trofoblasti extravillari circolanti (cEVTs) supporta la fattibilità di un NIPT basato su cellule, per la profilazione genomica fetale, che potrà consentire un processo decisionale maggiormente informato a tutti i livelli".
Menarini sta investendo attivamente per far progredire l'analisi e il sequenziamento di singole cellule nel campo della medicina riproduttiva. Secondo Fabio Piazzalunga, Presidente di Menarini Silicon Biosystems, "i risultati di questo studio, che confermano la potenzialità del nostro NIPT, basato su singole cellule, di identificare anomalie sub-cromosomiche fetali con elevata sensibilità, accuratezza e specificità, dimostrano la capacità di Menarini di avere un impatto significativo sulla salute delle donne. Il nostro impegno e sforzi costanti per far progredire le nostre scoperte scientifiche in questo campo mirano a offrire, in futuro, una soluzione potenzialmente rivoluzionaria che fornisca più informazioni clinicamente utili alle donne e ai loro medici". Queste nuove attività supportano pienamente la visione dell'azienda di diventare leader nelle applicazioni minimamente invasive basate su singole cellule che possono consentire approcci terapeutici e diagnostici più efficaci, veloci e precisi in diverse patologie.
Informazioni su Menarini Silicon Biosystems
Menarini Silicon Biosystems offre tecnologie e soluzioni avanzate per lo studio delle cellule rare che forniscono ai ricercatori clinici accesso a una risoluzione senza precedenti nell'analisi delle cellule e la loro caratterizzazione molecolare.
Menarini Silicon Biosystems, che ha sedi a Castel Maggiore (Bologna, Italia) e ad Huntington Valley (Pennsylvania, USA), è una società interamente controllata dal Gruppo Menarini, multinazionale farmaceutica, biotecnologica e di diagnostica, con sede a Firenze e con oltre 17.000 dipendenti in 140 paesi.
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