Diventare grandi con la Pku. Tre lettere dietro le quali si nasconde la più diffusa in Italia fra le malattie rare: la Fenilchetonuria. Considerate tutte le varianti, colpisce un bambino ogni 2.581 nati. In Italia dal 1974 è una delle malattie che vengono cercate con lo screening neonatale di massa (disponibile dal 1992 in tutto il territorio nazionale). Diagnosi precoce significa avere subito la corretta terapia, che consiste in una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina. E significa crescere con normali capacità intellettive e funzioni adattive, ma anche essere portatori di istanze e bisogni legati alla qualità di vita.
Significa convivere con le limitazioni legate alla necessaria rigidità del trattamento dietetico e per un adulto nel contesto della sua vita sociale e lavorativa non è per niente facile. Significa aver bisogno di essere seguiti a vita tenendo lontano il rischio di un possibile deterioramento delle funzioni mentali derivante dalla difficoltà di mantenere stretta aderenza alle indicazioni dietetiche. Sul piano dell'assistenza, spiegano gli esperti, proprio per questo serve incrementare e formare équipe specializzate e multidisciplinari per la transizione nell'età adulta, gestire il passaggio da una medicina del bambino e dell'adolescente a una medicina superspecialistica e settorializzata come quella dell'adulto.
Oggi "i centri per adulti sono una realtà in pochissimi casi - segnala Manuela Vaccarotto, portavoce delle 6 principali associazioni pazienti italiane dedicate alle Pku, oggi nel corso di un convegno online organizzato da Omar (Osservatorio malattie rare) con il contributo non condizionante di BioMarin - e non esiste un protocollo dedicato alla transizione, momento delicatissimo". La Pku è una malattia complessa, "dovuta a mutazioni genetiche che rendono inefficace l'attività dell'enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina (Phe), aminoacido essenziale presente nelle proteine alimentari", spiega Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all'università La Sapienza di Roma.
"Senza pronta diagnosi e trattamento fin dalle prime settimane di vita, la malattia si manifesta con un importante rallentamento e arresto del normale sviluppo neurologico che esita nei mesi successivi in una grave disabilità intellettiva e deficit neurologici. L'istituzione dello screening neonatale di massa e il trattamento preventivo hanno di fatto determinato la scomparsa di questa malattia come causa di disabilità. Oggi - prosegue Leuzzi - l'obiettivo è più avanzato ed è quello di migliorare la qualità di vita delle persone con Pku, che possono vivere al pari dei loro coetanei liberi da malattia".
Quali sono i numeri della Fenilchetonuria? "Un lavoro recente mostra che ci sono circa 450mila pazienti in tutto il mondo e fra i 40 e i 45mila sono i pazienti europei. Quindi la Pku coinvolge un numero veramente molto rilevante di persone e famiglie", evidenzia l'esperto. "Abbiamo anche una popolazione di soggetti che si avvicinano ai 60 anni". Negli anni si "è arrivati a sviluppare faticosamente un consenso sulla diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dei pazienti fenilchetonurici", per appianare la variabilità originaria che c'era nella presa in carico a seconda del Paese di nascita.
Ancora oggi, "però, ci sono alcune cose che non funzionano come dovrebbero - dice Leuzzi - Per esempio non esiste un registro né italiano né europeo per la Pku, con tutte le preziose informazioni che può dare. All'Istituto superiore di sanità esiste solo un registro in cui la malattia è all'interno di un più ampio raggruppamento di malattie", riflette lo specialista citando fra le sfide "per le prossime linee guida" quella di "riuscire a confezionare un trattamento che sia il più idoneo per ogni singolo paziente fenilchetonurico". La Pku diventa un paradigma per l'organizzazione sanitaria delle malattie da screening, per molte delle quali il monitoraggio clinico ha un carattere permanente che attraversa tutte le fasce di età, dal neonato all'anziano.
Queste problematiche, fanno notare gli esperti, sono sovranazionali e lo sviluppo di un network internazionale per la Pku è un "obiettivo cruciale sebbene ancora del tutto virtuale". Anche di questo si è discusso oggi nel corso dell'evento online in cui specialisti, associazioni di pazienti e istituzioni - incluse quelle europee come testimoniato dalla presenza dell'europarlamentare Rosanna Conte che ha promesso "impegno e ascolto" - hanno avuto la possibilità di confrontarsi sulla Fenilchetonuria. "Dal momento in cui offriamo la diagnosi precoce dobbiamo altrettanto garantire l'accesso alle cure, sia che si tratti di bambini, adolescenti o adulti - evidenzia la senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo parlamentare per le malattie rare - Offriamo la nostra collaborazione per fare network, lavorando insieme per migliorare le cose".
"La terapia salvavita per i pazienti con Pku è una dieta a bassissimo contenuto di proteine: niente carne, pesce, uova o derivati del latte. Un regime alimentare strettamente controllato, integrato con alimenti a fini medici speciali.- spiega Maria Teresa Carbone, Uos Malattie metaboliche e rare dell'Aorn Santobono Pausillipon di Napoli - Le grandi restrizioni e scarsa palatabilità degli integratori possono rappresentare un ostacolo all'aderenza terapeutica. Per questo è fondamentale che ai pazienti e alle famiglie sia garantita una presa in carico corretta e globale, un accompagnamento educativo e psicologico".
Serve "necessariamente un'équipe multidisciplinare", aggiunge Albina Tummolo, ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, Uoc Malattie metaboliche e Genetica medica, "che garantisca una corretta presa in carico che va dal controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue al follow up neurologico, dalla modulazione della dieta al supporto psicologico. Per questo motivo è fondamentale che i centri abbiano risorse dedicate e standard nazionali. Peraltro ancora più necessari oggi che ci apprestiamo ad accogliere una nuova terapia di sostituzione enzimatica, da poco disponibile per i pazienti adulti che non hanno un adeguato controllo dei valori di fenilalanina nonostante la dietoterapia".
I problemi di aderenza terapeutica, ragiona Alberto Burlina, direttore dell'Unità operativa complessa Malattie metaboliche ereditarie nell'Azienda ospedaliera universitaria di Padova, "solitamente iniziano con l'adolescenza. I pazienti con livelli incontrollati di fenilalanina nel sangue mostrano sintomi piuttosto gravi come stato confusionale, riduzione della concentrazione, scarsa attenzione, ansia, irritabilità, deficit di memoria, mal di testa. E' dunque fondamentale accompagnare gli adolescenti e le famiglie nel cambiamento".
"Ai pazienti adulti - elenca Burlina - va garantita una presa in carico altrettanto globale, attraverso le specialità necessarie (dalla ginecologia per le giovani donne che vogliono affrontare una gravidanza all'endocrinologo, dal gastroenterologo al medico dello sport) coordinate da un metabolista in grado di avere il quadro generale". C'è bisogno, rilfette Vaccarotto, "di risorse dedicate alla strutturazione dei nuovi centri, ma anche i centri pediatrici in alcuni casi vertono in situazioni precarie. C'è bisogno di uniformare i diritti dei pazienti, in termini di accesso alle cure e agli alimenti a fini medici speciali. C'è bisogno di un network che permetta ai pazienti di potersi spostare in Italia e in Europa, con la certezza di poter accedere ai centri di riferimento in caso di bisogno. E c'è necessità di formazione universitaria dedicata".
"Le istanze delle associazioni devono essere ascoltate attentamente", commenta la deputata Fabiola Bologna, che ha preso parte alla tavola rotonda di dibattito, insieme - fra gli altri - a Leonardo Salvatore Penna, presidente Intergruppo per le disabilità; Roberto Novelli, Commissione Affari sociali della Camera; Giuseppe Limongelli, responsabile Centro di coordinamento Malattie Rare Regione Campania; Niko Costantino e Simonetta Menchetti, portavoce del tavolo di lavoro delle associazioni italiane dei pazienti con Pku. "Le necessità indicate devono trovare, ove possibile, la giusta risposta anche all'interno del Parlamento - conclude Bologna - La concretizzazione di un network europeo potrebbe rappresentare un punto di svolta, consentendo alle persone con Pku di potersi muovere per motivi di studio o lavoro, senza essere eccessivamente condizionate dalla patologia".
