Caccia ai geni 'malati', al Gemelli di Roma nuovo laboratorio genomica

La caccia ai geni delle malattie. La Fondazione Policlinico Gemelli Irccs di Roma si dota di un nuovo laboratorio di genomica di ultima generazione, con le attrezzature più all’avanguardia per scrutare nelle pieghe del Dna e individuare i geni responsabili di tanti tumori e di alcune malattie rare. La presentazione del laboratorio, al Gemelli, con il presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti e il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri con i vertici della Fondazione e della facoltà di Medicina e chirurgia.

Le previsioni dei volumi di lavorazione del laboratorio, precisa il Gemelli, sono per il momento di 2.500-3.000 campioni di Dna e Rna all’anno. Ad usufruire di questa possibilità di studiare il genoma saranno anche i 50mila pazienti oncologici assistiti dal Gemelli ogni anno. “Quello di oggi è un progetto condiviso che trova la sua realizzazione. La genomica nei percorsi di cura ci pone la riflessione che tra ricerca e assistenza non c’è una differenza", ha affermato Giovanni Scambia, direttore scientifico della Fondazione Policlinico Gemelli, nel suo intervento di presentazione. "Oggi la tecnologia ha fatto progressi enormi e la medicina ha provato a seguirla. Oggi c’è un grande dispendio di risorse quando un farmaco non funziona e accade in una persona su quattro. Poi abbiamo capito che esistono i marker delle malattie e abbiamo migliorato il nostro passo. Oggi - ha aggiunto - possiamo identificare una mutazione e trovare un farmaco grazie alla selezione del target. E il Policlinico potrà diventare una grandissima piattaforma per fare ricerca e clinica, un passaggio verso la medicina personalizzata”.

“Tutti i tumori trattati al Gemelli vengono quindi profilati per 500 geni, quindi anche le mutazioni che sono presenti in un potenziale tumore e in questo modo si può personalizzare il trattamento usando anche farmaci che erano disponibili per altre neoplasie ma - rimarca Scambia - funzionano su quella mutazione. Il Gemelli diventa il primo ospedale, probabilmente al mondo, che può profilare il genoma di tutti i suoi pazienti oncologici”.

"Una caratteristica unica di questo nuovo laboratorio - sottolinea Giampaolo Tortora, direttore del Comprehensive Cancer Center e responsabile del Molecular Tumor Board della Fondazione Policlinico Gemelli Irccs - consiste nella possibilità di analizzare gli acidi nucleici (Dna e Rna) dei pazienti con, al momento, 8 tipi di tumore (ovaio, colon retto, polmone, mammella, prostata, pancreas, tiroide, Gist), attraverso l’analisi genomica al momento più completa, la ‘Profilazione Genomica oncologica FPG500’, che si effettua su un pannello di oltre 500 geni, su tessuto tumorale. Gli specialisti oncologi potranno inviare qui i loro pazienti richiedendo questo esame ‘di frontiera’ senza costi aggiuntivi a carico del paziente. La risposta arriverà nell’arco di 10-15 giorni lavorativi e verrà sottoposta all’esame del Molecular Tumor Board (Mtb) che ne interpreterà i risultati e definirà in un’ottica di medicina di precisione, il miglior iter terapeutico per quel determinato paziente”.

Un laboratorio al lavoro. "La facility è dotata di una serie di apparecchiature di ultima generazione che lavorano in sequenza. Un macchinario effettua l’estrazione degli acidi nucleici del paziente (Dna e Rna), un altro macchinario li amplifica - sottolinea il Gemelli - Il successivo apparecchio, il Microlab Star della Hamilton, ‘colora’ le 4 basi del Dna (in gergo, ‘prepara la libreria’ per il sequenziamento). La colorazione viene effettuata da un robot, preciso e velocissimo che consente di abbattere i tempi (al momento impiega due giorni a preparare la libreria, cioè a mettere il campione in condizioni di essere ‘letto’) e rende più riproducibile questo passaggio perché annulla il quid di errore umano). Si accede quindi ad un’altra sala, tenuta a bassa temperatura e tutta circondata da vetrate perché, essendo le macchine completamente automatizzate, è necessario poterle controllare dall’esterno in qualsiasi momento. È il cuore della facility, la stanza dei bottoni, che ospita i macchinari più preziosi e all’avanguardia, come il NovaSeq 6000 e il NextSeq 550 Dx di Illumina che completano l’analisi del Dna del paziente, evidenziando o meno la presenza dei geni del tumore e di altre malattie".