Ogni anno in Italia oltre 31mila nuovi casi di cancro sono legati ad alterazioni di geni coinvolti nell’insorgenza e nello sviluppo di neoplasie. Per questo è necessario adottare nuove tecnologie per eseguire i test genetici in modo più efficiente, con la riduzione dei tempi di esecuzione dei test e minori disagi per i pazienti ed i loro familiari. Ed è necessario migliorare la “personalizzazione” degli strumenti diagnostici e terapeutici antitumorali. Questi i temi al centro del 4th Italian Summit On Precision Medicine, evento che si apre oggi a Roma, con oltre 150 partecipanti da tutta Europa e dagli Stati Uniti per discutere delle prospettive future dell’oncologia di precisione e soprattutto dela sua applicazione nel mondo reale.
"La medicina di precisione è una novità sorprendente e deve cambiare il nostro approccio alle oltre 200 malattie oncologiche”, spiega Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp) presentando il meeting.
"L’impatto del cancro è sempre più forte nei diversi sistemi sanitari nazionali", sottolinea Marchetti. Solo in Italia "rappresenta la seconda causa di morte e il 29% di tutti i decessi. Interessa complessivamente più di 3 milioni di persone che attualmente vivono dopo una diagnosi di neoplasia. Se i tassi di sopravvivenza stanno migliorando è dovuto anche alla medicina personalizzata e di precisione. L’individuazione di varianti patogenetiche di alcuni geni è importante in tutte le fasi della malattia, dalla diagnosi alle fasi metastatiche, senza dimenticare che alcune di queste alterazioni possono guidare percorsi di prevenzione più efficaci ed efficienti, concentrando accertamenti spesso ad alto costo nelle persone a rischio d’insorgenza di malattia per la presenza di specifiche alterazioni genomiche".
Insomma, in questo modo, aggiunge l'esperto, "è possibile ottenere un’efficace prevenzione con interventi terapeutici precoci e inoltre una più accurata selezione delle terapie. È ora possibile coniugare una migliore assistenza medico-sanitaria con la garanzia di sostenibilità dei sistemi sanitari". Al meeting di Roma "sono tre le novità più importanti che registriamo e che porteranno ad una vera rivoluzione nei prossimi anni", prosegue Marchetti. La prima riguarda "la riprogettazione delle sperimentazioni cliniche anche attraverso utilizzo dell’intelligenza artificiale. Siamo in grado di acquisire e analizzare una quantità enorme di informazioni per ottenere nuove conoscenze delle interazioni tra sistemi complessi, su cui basare nuove opportunità terapeutiche".
La seconda novità , aggiunge Giuseppe Curigliano, docente di oncologia medica all’Università di Milano "è rappresentata dai farmaci anticorpi coniugati. Hanno un meccanismo d’azione che funziona da 'cavallo di Troia' in cui il farmaco è legato ad un anticorpo che riconosce selettivamente le cellule tumorali. Di solito sono terapie ben tollerate, e vengono utilizzate per patologie molto diffuse. È il caso del carcinoma mammario che da solo rappresenta un terzo di tutte le neoplasie femminili. I nuovi studi clinici si stanno concentrando sulla possibilità di utilizzare nuovi anticorpi o sull’unione di farmaci anti-neoplastici diversi". L’ultima frontiera della medicina di precisione, conclude Marchetti, "è lo studio delle interazioni tra i 'sistemi complessi'". Con i nuovi sistemi di analisi, basati sul machine learning e intelligenza artificiale, potranno emergere ulteriori informazioni per valutare i meccanismi di resistenza.
L’immunoterapia, per esempio, "è spesso efficace contro patologie complesse come il melanoma, il carcinoma polmonare o il tumore della vescica. In altri casi, invece, si rivela inutile: può dipendere da molti fattori, tra cui il ruolo del microbiota o la somministrazione di altri farmaci per malattie concomitanti. L’analisi di questi aspetti richiederebbe studi ad hoc di fase 3, ma è impossibile condurre ricerche cliniche per ogni singola variabile. Anche in questo settore un aiuto viene dall’intelligenza artificiale che potrà far emergere i diversi fattori interferenti", indica Marchetti.
Anche "la dose di terapia - sottolinea Curigliano - deve essere cucita su misura del singolo paziente. Fin dagli anni '50 del secolo scorso l’utilizzo dei farmaci anti-cancro ruota intorno al concetto di 'massima dose tollerata'. Stiamo ora passando a quello di 'dose biologica ottimale' che deve tenere conto, il più possibile, di tutte le specifiche condizioni individuali sia a livello clinico che psicologo".
"La medicina di precisione, dunque - conclude Marchetti - sta mutando radicalmente la ricerca in oncologia, creando molte aspettative. Al tempo stesso sta generando problemi tecnici, scientifici, etico-legali e anche economici. Assistiamo a un rallentamento della trasposizione dei principi della medicina personalizzata nella pratica clinica di tutti i giorni. Per arrivare a una sua reale applicazione bisogna sviluppare, quanto prima, linee guida e raccomandazioni per gli specialisti basate sull’evidenza".
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