Mani fredde e bianche, che virano prima al blu e poi al rosso. Mani che perdono sensibilità, percorse da formicolii e dolori. Mani paffute, ingrossate da edemi e gonfiori. Quasi sempre mani di donna, la vittima preferita della sclerodermia, patologia cronica autoimmune che in Italia colpisce 25 mila persone. Un 'bacio blu' che all'inizio indurisce la pelle e poi si posa anche su stomaco, intestino, cuore, polmoni. Organi che diventano 'pietra' e smettono di funzionare come dovrebbero. Ma se la diagnosi è precoce può esserlo anche la terapia, più mirata e personalizzata. La marcia della malattia può essere frenata, la sfida vinta.
E' un messaggio di speranza quello lanciato dagli esperti alla vigilia della decima Giornata mondiale della sclerodermia (29 giugno). Un invito letterale a prendere in mano il proprio destino, perché è la mano la prima da guardare per capire. Il fenomeno di Raynaud, così come viene chiamato l'improvviso vasospasmo che raffredda e ruba colore alle estremità, "è un sintomo specifico della sclerodermia e può precederne anche di 10-15 anni la diagnosi", spiega Nazzareno Galiè, che al Policlinico Sant'Orsola, università di Bologna è responsabile del Centro di ipertensione polmonare, fra le complicanze più gravi della sclerodermia, "anch'essa preceduta mediamente 25 anni prima dal fenomeno di Raynaud".
"Quando compare o quando si è in presenza di 'puffy hands', mani paffute - raccomanda Marco Matucci Cerinic, direttore del Centro di reumatologia dell'azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze - il consiglio è di sottoporsi a un primo screening: ricerca di autoanticorpi specifici e videocapillaroscopia, un esame semplice, rapido e non invasivo" che per la Giornata mondiale viene offerto gratuitamente in diverse strutture di Lombardia, Veneto, Toscana, Lazio, Campania, Puglia e Sicilia. Tra gli eventi in programma anche la mostra fotografica 'Malattie senza dignità' all'ospedale Gaetano Pini di Milano (28 e 29 giugno), e tra le novità protocolli pensati per ottimizzare la diagnosi precoce della sclerodermia e delle condizioni più serie a cui può portare. Dalla cardiopatia sclerodermica all'ipertensione polmonare.
DALLA TOSCANA IL 'PROTOCOLLO SALUTE' - Un protocollo innovativo contro le malattie reumatologiche fra cui la sclerodermia è il 'Progetto Salute' made in Toscana. Promosso dall'Aou Careggi, elaborato e coordinato dai reumatologi diretti da Matucci Cerinic, è partito in febbraio nell'Area Vasta Centro che conta circa 1,7 milioni di abitanti e durerà 2 anni. Permette al medico di famiglia di prescrivere visite specialistiche da eseguire entro 24-48 ore, una settimana o un mese a seconda dell'urgenza. La nuova procedura, in linea con le linee guida regionali, "consentirà di evitare esami inutili e perdite di tempo - auspica il reumatologo - e di formulare diagnosi sempre più precoci e precise, prescrivendo al paziente una terapia su misura". Alla fase di studio seguiranno una valutazione di appropriatezza sulle indicazioni giunte dal territorio, un programma educativo ad hoc e la possibilità per il medico di medicina generale di prenotare direttamente la visita specialistica usando una App per smartphone. Per il malato una corsia preferenziale, per il servizio sanitario risparmi e liste d'attesa più snelle.
UNA 'TABELLA' MISURA IL RISCHIO - Punta sulle garanzie offerte da uno strumento standardizzato scientificamente anche il protocollo illustrato da Galiè: "L'obiettivo - riferisce l'esperto - è quello di stratificare i pazienti in base al rischio di ipertensione polmonare, che si sviluppa nel 10% dei casi di sclerodermia". Poiché infatti "oggi abbiamo a disposizione oltre 10 farmaci di 3 famiglie diverse", lo sforzo è volto da un lato a "imparare il modo di combinarli al meglio" e dall'altro a "personalizzare la terapia a seconda delle caratteristiche del paziente. Per farlo è stata messa a punto una tabella di rischio semplificata che considera 4 parametri invece di 16. Una strategia la cui efficacia è stata validata su mille pazienti", evidenzia Galiè. Il suo centro ha condotto lo studio che verrà presentato a fine agosto a Monaco di Baviera, in Germania, al Congresso annuale della Società europea di cardiologia Esc.
E IN LOMBARDIA C'E' 'SCLERONET' - E mentre i fari degli specialisti sono accesi anche sulla fibrosi polmonare che può verificarsi come ulteriore complicanza della sclerodermia e sulla cardiopatia sclerodermica (valutazione della diffusione del monossido di carbonio, ecocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca sono gli strumenti chiave), i pazienti fanno la loro parte promuovendo il gioco di squadra. Accade per esempio in Lombardia, dove sono oltre 2 mila le giovani donne alle prese con 'la malattia delle mani blu' e dove da circa 2 anni è attiva la rete SleroNet*, voluta e sostenuta dal Gils, il Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia. Quattro le strutture coinvolte - Policlinico, Niguarda e Humanitas a Milano, e l'Asst Ovest Milanese di Legnano - con una task force multidisciplinare interospedaliera formata, oltre che da reumatologi e immunologi, anche da cardiologi, pneumologi, dermatologi, nutrizionisti, ginecologi, chirurghi plastici. 'Sentinelle' a disposizione al di fuori dal normale orario di lavoro, che garantiscono analisi periodiche e "hanno permesso di diagnosticare precocemente e trattare peggioramenti e complicazioni", afferma Ilaria Galetti, vice presidente del Gils e membro del board di Fesca, la Federation of European Scleroderma Associations. All'ultimo congresso dei reumatologi europei dell'Eular, che si è svolto di recente ad Amsterdam nei Paesi Bassi, "abbiamo presentato un poster sui risultati raggiunti. Migliora non solo la terapia, ma anche la qualità di vita dei pazienti", il parametro più importante per chi con la malattia ci convive ogni giorno.
I BISOGNI INSODDISFATTI - Oggi i bisogni che esprimono i pazienti non sono tutti soddisfatti. Da un sondaggio internazionale realizzato quest'anno con interviste telefoniche in numerosi Paesi fra cui l'Italia, emerge per esempio la necessità di più infermieri specializzati. "In particolare per la gestione delle ulcere sclerodermiche dolenti, che non si rimarginano spontaneamente, sono altamente invalidanti e se non vengono medicate adeguatamente possono portare all'amputazione", avverte Galetti, voce dei pazienti all'interno di ReConnet, rete europea di riferimento per le malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo, 8 centri tricolore su un totale di 26. L'altro elemento su cui lavorare è un maggiore coinvolgimento dei malati nelle decisioni che li riguardano, e soprattutto in una scelta dei farmaci che sia "funzionale non solo agli aspetti economici - puntualizza la rappresentante del Gils - ma anche e soprattutto alla qualità di vita che possono garantire".
'MALATTIE SENZA DIGNITA'', 20 SCATTI IN MOSTRA - Un traguardo "possibile anche quando si soffre di malattie come la sclerodermia", assicura Paola Muti, consigliera e coordinatrice della commissione scientifica dell'Ails, l'Associazione italiana lotta alla sclerodermia Onlus. "Teniamo a dare anche un messaggio di ottimismo", ribadisce. "Un quadro con un negativo, ma anche un positivo", come accade nelle foto protagoniste della mostra itinerante che approda al Pini di Milano. Organizzata dall'Ails in collaborazione con il Crei, Collegio reumatologico italiano, fra il 2015 e il 2016 ha toccato molte città italiane con l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica sulle patologie reumatiche. "Gli scatti esposti sono di Roberto Murgia, reumatologo e foto-blogger. Si tratta di 20 immagini con richiami a parole che riguardano la sclerodermia. Non ritratti di malattia - conclude Muti - ma un invito alla speranza".
