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Medicina, l’esperto di genetica: "Analisi prenatale rivoluzionata in ultimi 10 anni"

"In 10 anni il test non invasivo ha ampliato la diagnosi di molte malattie"

(Fotolia)
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18 dicembre 2023 | 08.35
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“Sono passati circa 10 anni dall'avvento del test prenatale non invasivo (Nipt, non invasive prenatal test, ndr) che ha un po’ sconvolto il metodo di fare analisi prenatale per i ginecologi e per tutti noi. Si tratta di un test che, fatto dalla decima settimana, con un semplice prelievo del sangue, permette di poter analizzare e rilevare le principali patologie che si riscontrano in gravidanza, come la sindrome di Down”. Così Giovanni Savarese, responsabile del settore di genetica presso il Centro diagnostico Ames a Casalnuovo di Napoli, intervenendo a margine del 98.esimo Congresso della Società italiana di ostetricia e ginecologia (Sigo), in corso a Milano.

Il test è consigliato, “perché ha una sensibilità altissima - continua l’esperto - perché dosa il Dna libero circolante che deriva dai trofoblasti placentari che corrisponde, sappiamo, al 99% al Dna fetale”. Il Nipt, negli anni, si è ampliato. “Siamo arrivati ad analizzare tutti i cromosomi - spiega Savarese - Sono convinto che nel 2024, questo test ci permetterà di superare barriere importanti come le alterazioni per le microdelezioni. Inoltre, questo test, è utilizzato anche per le analisi monogeniche, per patologie come fibrosi cistica e talassemia. Credo - conclude - che potrà essere sempre più utilizzato per rilevare altre patologie e arrivare a fare panel molto estesi, in modo da dare alla donna, alla coppia, più informazioni possibili”.

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