Il tumore alla mammella è comunemente considerato una malattia femminile. In realtà anche gli uomini possono esserne colpiti, seppure in misura minore. Infatti, tra tutti i tumori maschili, ha un'incidenza dell'1% contro il 25% del tumore alla prostata. Queste percentuali tuttavia si invertono negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Uno studio dell'università La Sapienza di Roma e di Cambridge, sostenuto anche dall'Associazione italiana per la ricerca sul cancro, ha individuato il fattore che modula il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di una particolare mutazione genetica. La ricerca potrà servire alla prevenzione e alla diagnosi precoce.
Si tratta di geni ad alta penetranza, cioè la loro alterazione aumenta fortemente il rischio di essere colpiti da tumore. Mutazioni in questi geni predispongono a sviluppare circa il 15% dei tumori mammari maschili e il 2% dei tumori della prostata. Occorre dire però che non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della loro vita.
Laura Ottini dell'università La Sapienza di Roma con Antonis Antoniou di Cambridge e con numerosi gruppi di ricerca del consorzio internazionale CIMBA, ha dimostrato che il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 è correlato alla presenza di più polimorfismi genetici. I polimorfismi sono variazioni dei singoli nucleotidi, cioè delle unità che compongono la molecola di DNA. Grazie al sequenziamento dell'intero genoma umano, sappiamo che ogni individuo possiede nel suo corredo genetico milioni di polimorfismi e che alcuni di essi sono associati a un aumentato rischio di sviluppare un tumore.
La ricerca, finanziata anche con il premio, vinto da Valentina Silvestri, si è avvalsa dei dati raccolti analizzando oltre 500.000 polimorfismi in 1.802 uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2. I dati dei malati sono stati confrontati con quelli dei sani ed è stato elaborato un modello statistico, basato su 88 polimorfismi per il tumore della mammella e 103 per quello della prostata. I risultati sono pubblicati sulla prestigiosa rivista Journal of Clinical Oncology. "Le implicazione di questo studio per la prevenzione e la diagnosi precoce – conclude Laura Ottini – sono notevoli e rispondono alle crescenti richieste di una medicina personalizzata per la quale è fondamentale migliorare l'efficacia degli screening attualmente proposti".
