La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Fshd) è una tra le più comuni malattie rare che colpiscono i muscoli, con un’incidenza di un caso ogni 15 mila persone. La ricerca e i suoi progressi contro questa patologia sono al centro della III edizione delle giornate d'incontro dell’associazione Fshd Italia Onlus, oggi e domani al centro congressi Europa dell'Università Cattolica di Roma.
L'evento, rivolto ai pazienti e alle famiglie, è organizzato in collaborazione con l’Istituto di neurologia dell’Università Cattolica e con l'Area di neuroscienze del Policlinico Gemelli, e si focalizza sulle nuove strategie per contrastare la distrofia facio-scapolo-omerale, una forma di miopatia ereditaria, caratterizzata da una grande variabilità del quadro clinico e della progressione dei sintomi che procurano una degenerazione muscolare invalidante.
Ha aperto i lavori Paolo Maria Rossini, ordinario di Neurologia alla Cattolica e direttore dell’Area neuroscienze del Gemelli; mentre l'onorevole Paola Binetti coordina la Tavola rotonda 'Malattie rare: come rispondere ai diritti e alle necessità delle famiglie, la ricerca come metodo per la definizione dei gold standard assistenziali'.
Oltre all’approfondimento delle problematiche legate alla Fshd, gli esperti nazionali e internazionali fanno il punto sulle sperimentazioni cliniche, la diagnosi genetica, prenatale e la possibilità di diagnosi pre-impianto, l’ipometilazione del locus genetico D4Z4 come causa della malattia, i meccanismi del danno muscolare, l’importanza di individuare parametri per la valutazione di efficacia di possibili interventi terapeutici, il ruolo della risonanza magnetica muscolare, programmi di ricerca prioritari.
