Talassemia, nuova terapia riduce di oltre 30% trasfusioni di sangue

Cambia la qualità di vita dei pazienti con beta-talassemia trasfusione dipendente, malattia genetica del sangue che causa una grave anemia e che colpisce oltre 5mila persone in Italia. La loro esistenza è condizionata dai frequenti accessi ai centri specialistici, ogni 2-3 settimane, per soddisfare il fabbisogno trasfusionale. La disponibilità di una nuova molecola, luspatercept, da dicembre 2021 rimborsata anche in Italia, può consentire oggi di allungare gli intervalli tra le varie sedute o di diminuire le unità di sangue da trasfondere. All’innovazione nella cura della beta-talassemia è dedicata oggi una conferenza stampa a Roma, promossa da Celgene ora parte di Bristol Myers Squibb.

Nello studio internazionale 'Believe', pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’ e che ha coinvolto 336 pazienti affetti da talassemia trasfusione dipendente, il 70% dei pazienti trattati con luspatercept ha ottenuto una riduzione del 33% del fabbisogno trasfusionale in un qualsiasi intervallo di tempo di 12 settimane. Sono proprio questi risultati che hanno condotto all’approvazione della molecola da parte dell’agenzia regolatoria europea a giugno 2020. Si stima, anche nella pratica clinica quotidiana, una riduzione di oltre il 30% del fabbisogno trasfusionale. Dati, questi, che si riflettono sulla qualità di vita dei pazienti con meno accessi ospedalieri, quindi più libertà e normalità. Inoltre, la nuova terapia, quando si dimostra efficace, consente di ridurre l’accumulo di ferro dovuto alle trasfusioni, che può danneggiare organi vitali come cuore, fegato e pancreas, e le possibili complicanze legate agli effetti collaterali dei farmaci ferrochelanti, assunti quotidianamente proprio per eliminare il ferro in eccesso.

“La trasfusione di sangue è la terapia d’elezione per i pazienti affetti dalle forme più gravi di beta-talassemia, malattia ematologica ereditaria, causata da un difetto di produzione delle catene globiniche, che costituiscono la struttura dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo - afferma GianLuca Forni, direttore Ematologia centro della Microcitemia e delle anemie congenite, ospedale Galliera di Genova, centro che ha partecipato allo studio 'Believe' -. L’Italia è uno dei Paesi al mondo più colpiti e sono circa 3 milioni i portatori sani del difetto talassemico. È pari al 25% la probabilità che nasca un bambino malato da due portatori sani. Si prevede un aumento dei nuovi casi nei prossimi anni”.

La vita dei pazienti con beta-talassemia trasfusione dipendente “resta ancora oggi un ‘percorso a ostacoli’ – sottolinea Forni - caratterizzato da appuntamenti ogni 2-3 settimane con il centro di cura, a cui si aggiungono le visite di controllo. Poiché il nostro organismo non è in grado di eliminare il ferro in eccesso portato dalle trasfusioni, questi pazienti sono costretti ad assumere ogni giorno una terapia ferrochelante, per evitare i danni causati dall’accumulo di ferro, che possono manifestarsi a livello cardiaco, endocrino, epatico o pancreatico”.

Fino agli anni '60, le persone affette da beta-talassemia major, la forma più grave, non sopravvivevano oltre i 10/15 anni. “Oggi, con la combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante, la loro aspettativa di vita è drasticamente migliorata, si parla infatti di ‘prognosi aperta’ - spiega Roberto Lisi, responsabile Unità operativa dipartimentale Talassemia Arnas Garibaldi di Catania -. Un obiettivo un tempo impensabile, raggiunto grazie alla modifica dell’apporto trasfusionale, che è stato ridotto, e ai nuovi farmaci chelanti orali. Siamo in grado di controllare sia la patologia sia le comorbidità. Pur avendo una migliore aspettativa di vita rispetto al passato, questi pazienti rimangono strettamente condizionati dal frequente fabbisogno trasfusionale e dai continui esami strumentali necessari per il monitoraggio della malattia. Luspatercept, che riduce l’eritropoiesi inefficace responsabile della grave anemia e consente la produzione di globuli rossi maturi, cambia radicalmente le prospettive”.

La cosiddetta ‘real life’, “cioè la pratica clinica quotidiana, ha confermato le evidenze dello studio registrativo 'Believe'– aggiunge Lisi -. Va inoltre considerato che i pazienti ‘real life’ non sono selezionati e spesso presentano complicanze. La riduzione del fabbisogno trasfusionale determina una serie di conseguenze positive a cascata. Meno sangue trasfuso si traduce in una minore quantità di ferro accumulata e in una riduzione rapida della ferritina sierica, la proteina che svolge la funzione di deposito del ferro, come già emerso dallo studio 'Believe'. Diminuire il numero di trasfusioni significa ridurre anche le possibili complicanze legate agli effetti collaterali dei farmaci ferrochelanti e i rischi determinati dalle continue stimolazioni del sistema immune. Ad ogni seduta vi è infatti la possibilità di sviluppare una reazione trasfusionale”, conclude.