Sla, speranza da prima terapia efficace in ultimo step sperimentazione

Si accende una luce di speranza per i malati di Sla. Si chiama tofersen ed è "il primo farmaco efficace in fase 3", l'ultimo step della sperimentazione clinica, annuncia l'Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica, riportando i dati a 12 mesi di uno studio in aperto che mostra "un beneficio clinicamente significativo su diversi parametri". I risultati sono stati presentati al Congresso annuale dell'Encals (European Network to Cure Als) e potrebbero rappresentare una svolta per i pazienti con mutazione del gene Sod1.

Aisla lo definisce "un cambiamento di prospettiva terapeutica, che segna per la prima volta dopo 150 anni l'inizio di una prima nuova pagina nella storia della malattia". L'appello dell'associazione è "che tutti i pazienti Sla Sod1 in Italia possano accedere tempestivamente al farmaco".

"I dati - riassume Aisla - mostrano che il trattamento precoce con il tofersen dell'americana Biogen "rallenta il declino sia della capacità respiratoria vitale lenta sia della capacità muscolare. Non solo: sono state osservate riduzioni della proteina Sod1 totale e del neurofilamento, vale a dire di uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neuro degenerazione. La maggioranza dei partecipanti, inoltre, è sopravvissuta senza ventilazione permanente, e questo lascia pensare che il farmaco agisca positivamente sia sulla sopravvivenza che sulla capacità di prevenire eventi avversi".

"L'informazione che abbiamo ricevuto da Biogen pochi minuti fa su questi nuovi incredibili risultati dello studio è una notizia che ci entusiasma - dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale Aisla - Il professor Mario Sabatelli ha fortemente creduto e combattuto per accelerare le risposte di questa molecola che, seppur in fase sperimentale, dimostrava già chiaramente importanti risposte per il trattamento delle persone colpite da Sla con mutazione del gene Sod1. Aisla ringrazia tutti i pazienti e le famiglie che hanno accettato di partecipare allo studio. La fase determinante, tuttavia, è stata senz'altro l'apertura della somministrazione a tutti i pazienti Sod1. Non possiamo che essere profondamente grati verso tutti i medici che li hanno seguiti, primi fra tutti i Centri clinici Nemo che non hanno esitato a mettere a disposizione ogni mezzo per accogliere i pazienti".

"Nella Sla le persone con malattia a progressione più rapida hanno livelli di neurofilamenti più elevati, molto probabilmente perché i loro neuroni e assoni stanno degenerando più rapidamente - rimarcano Merit Cudkowicz, co-principale ricercatore dello studio denominato Valor e co-fondatore di Sla nord-orientale Consortium, direttore dell'Healey & Amg Center for Als e Chair of Neurology presso il Massachusetts General Hospital, e Julieanne Dorn, Professor of Neurology presso la Harvard Medical School - Tofersen ha abbassato i livelli di neurofilamento di circa il 40-50%. La combinazione di questi risultati dei biomarcatori e dei dati sugli esiti clinici fornisce ulteriori prove del potenziale di tofersen di rallentare efficacemente la progressione incessante della Sod1-Als".

Per Aisla "è un risultato molto importante per la comunità dei pazienti, sempre in attesa di avanzamenti che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti. La ricerca su questa malattia e su ulteriori approcci terapeutici, però, non si può né si deve fermare", esorta l'associazione. Il Centro di ascolto Aisla - si legge in una nota - è a completa disposizione per agevolare ogni paziente con le caratteristiche adeguate per accedere al farmaco. L'associazione precisa che "la mutazione su cui agisce tofersen è una forma genetica rara della malattia, che riguarda circa il 2-3% delle persone con Sla, cioè circa 120-150 persone in Italia. Ad oggi ci risultano trattate poco più d 50 persone (dato non confermato)".