Sono 9 le molecole allo studio nei laboratori Roche per la terapia di altrettante malattie rare. "Ci auguriamo che tutte possano rappresentare una svolta per la medicina del futuro", afferma Anna Maria Porrini, direttore medico dell'azienda svizzera in Italia, che alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare conferma l'impegno del gruppo sui farmaci orfani. "Ogni persona con malattia rara è importante - dice Porrini - Non è questione di numeri, ognuna di loro ha una storia" ed "è per questo che in Roche ci impegniamo con coraggio per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non idoneamente trattate".
"Emofilia, fibrosi polmonare idiopatica, fibrosi cistica sono alcune delle aree in cui siamo già impegnati - sottolinea la direttrice medica - e per espandere gli orizzonti studiamo altre molecole per l'atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Huntington". Porrini spiega che "l'80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche, per questo la ricerca e lo sviluppo farmacologico rappresentano un imperativo strategico nella nostra azienda".
Roche, impegnata da oltre 120 anni a contribuire al progresso della scienza - ricorda una nota - si dedica allo studio delle malattie rare "per migliorare sensibilmente la vita delle persone". Si stima che il 3% della popolazione sia colpita da malattie rare, oltre 30 milioni di persone nell'Unione europea di cui circa 1-2 milioni in Italia. Una persona ogni 2 mila ha una malattia rara, quindi "indagare aree terapeutiche ancora poco esplorate, che richiedono elevate risorse e competenze, è una priorità".
Roche, "forte della propria esperienza nel combinare le competenze farmaceutiche con quelle diagnostiche per sviluppare nuovi farmaci sempre più efficaci e sicuri - prosegue la nota - realizza programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l'identificazione delle caratteristiche genetiche, per rispondere alle esigenze specifiche dei singoli pazienti. L'obiettivo è scoprire soluzioni terapeutiche avanzate che possano concretamente cambiare il corso della medicina e la vita dei pazienti, oltre che dei loro familiari".
Ogni anno la multinazionale investe 40 milioni di euro. Solo nel 2017 sono stati condotti 217 studi clinici su varie patologie in 220 centri, coinvolgendo oltre 11 mila pazienti che hanno così potuto beneficiare di "un percorso clinico all'avanguardia". In Roche, "consapevoli dell'impatto sociale che le malattie rare possono avere nella vita di ogni singola persona e per l'intera comunità socio-sanitaria", si lavora "a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, ascoltando sia i pazienti che le istituzioni. L'obiettivo è creare un network efficiente di valore basato sull'innovazione medico-scientifica e sulla collaborazione, al fine di garantire un accesso equo alle terapie per ogni paziente".
In occasione della Giornata mondiale dedicata alle patologie orfane, l'azienda supporta le iniziative organizzate da Uniamo Onlus, la Federazione italiana malattie rare, e Omar, l'Osservatorio malattie rare.
