Un'analisi del sangue e un esame del cervello per capire chi si ammalerà di demenza o Alzheimer. Grazie a uno studio tutto italiano, condotto a Roma alla Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs - Università Cattolica, con il supporto tecnico dell’Irccs S.Raffaele Pisana, potrebbe presto diventare possibile sapere chi si ammalerà di demenza (e Alzheimer) con un doppio test combinato - semplice, accurato e low cost - basato su un prelievo di sangue e un elettroencefalogramma (Eeg).
Il test sarà rivolto a tutti coloro che presentano un lieve declino cognitivo (Mci è l’acronimo in inglese) e che proprio per questo hanno un rischio 20 volte maggiore di ammalarsi di demenza rispetto ai coetanei sani. Ma solo la metà svilupperà effettivamente poi la malattia. Finora non era possibile prevedere chi si ammalerà e chi no in modo semplice, economico e non invasivo, essendo necessari esami onerosi come la Pet, la risonanza magnetica o la puntura lombare. La ricerca, che potrebbe rappresentare una svolta - almeno per questo gruppo di soggetti a rischio - è oggi pubblicata su 'Annals of Neurology' ed è stata coordinata da Paolo Maria Rossini, direttore dell’Area di neuroscienze della Fondazione Gemelli e ordinario di Neurologia alla Cattolica.
"Grazie a questo studio conoscere chi si ammalerà di demenza tra i soggetti a rischio sarà semplice e rapido perché basteranno un Eeg eseguito in modo routinario, ma analizzato con metodi estremamente sofisticati, e un prelievo - spiega Rossini - A oggi manca nella pratica clinica un test simile, che potrà essere di grande aiuto sia per le persone con declino cognitivo, sia per le loro famiglie, per iniziare il prima possibile i trattamenti medici e riabilitativi, introdurre le necessarie modifiche nello stile di vita e orientare per tempo scelte anche difficili che si è costretti ad affrontare in caso di diagnosi di demenza".
Il test ha dimostrato un'accuratezza elevata (cioè non dà falsi positivi o false diagnosi) fino al 92%. Il prelievo di sangue serve per la ricerca di una mutazione legata al rischio di Alzheimer, sul gene Apoe. Mentre i segnali registrati con l’Eeg sono interpretati con un’analisi matematica (teoria dei grafi) che consente di capire come sono connesse tra loro le diverse aree del cervello.
Il declino cognitivo lieve che risulta ai normali test neuropsicologici (che in genere vengono effettuati per modesti deficit di memoria o perché c’è una significativa familiarità di demenza), è caratterizzato da piccole défaillance misurabili, ma che non impattano nelle abilità di vita quotidiana, di relazione, affettiva, professionale del paziente. In Italia ci sono attualmente circa 735.000 persone con questo tipo di lieve declino cognitivo. Nel giro di 1-5 anni dalla diagnosi uno su 2 svilupperà la demenza vera e propria, spiegano gli esperti. Il test è stato sviluppato partendo proprio dall’idea di disporre di una metodica semplice, a basso costo, disponibile su tutto il territorio nazionale e non invasiva (come per esempio è la puntura lombare).
Accuratezza e sensibilità sono poi state valutate con una casistica di 145 pazienti con Mci, in cui il test genetico e l’Eeg sono stati eseguiti all’inizio dello studio. Il campione è stato seguito per alcuni anni e 71 di loro hanno sviluppato una demenza, mentre 74 sono rimasti stabili. Sapendo in anticipo grazie al test se la persona si ammalerà o meno, il paziente può essere inquadrato in un percorso terapeutico con farmaci già disponibili e più efficaci in questa fase pre-malattia, può essere inoltre spronato a modificare i propri stili di vita (dieta, sport, fumo, controllo della pressione, della glicemia, della funzione cardiaca, della funzione tiroidea), in modo da ridurre il rischio di demenza o di ritardare nel tempo l’esordio dei sintomi, rallentandone la progressione.
Inoltre, "quando arriveranno i farmaci innovativi destinati alle forme prodromiche di Alzheimer, dovremo avere lo strumento per intercettare per tempo quali sono i soggetti che certamente si ammaleranno", considera Rossini. "Il test è utilizzabile da subito nella pratica clinica - assicura l'esperto - ma è previsto un suo collaudo all’interno di un progetto di ricerca comparativa denominato Interceptor, di recente finanziato da Aifa e ministero della Salute".
"Nel trial - aggiunge Rossini - il nostro e altri test saranno messi a confronto per valutare la loro accuratezza, i loro costi e la loro facilità di esecuzione all’interno di un modello organizzativo su scala nazionale". "Purtroppo - conclude - stiamo assistendo a un rallentamento dell’avvio del trial multicentrico (il Bando è già scaduto da oltre 2 mesi). L'auspicio di tutti i miei colleghi impegnati nella ricerca contro le demenze e l'Alzheimer è che al più presto le nostre autorità regolatorie colgano l’importanza dell’iniziativa scientifica che porrà il nostro Paese all’avanguardia nel mondo nello studio di questa grave, sempre più diffusa e invalidante patologia neurologica".
Hanno collaborato alla ricerca Fabrizio Vecchio, del San Raffaele Pisana di Roma; Camillo Marra, responsabile della Clinica della memoria della Fondazione Gemelli; Francesca Miraglia, bioingegnere al Policlinico Gemelli; Danilo Tiziano, della Genetica medica della Fondazione Gemelli, e Patrizio Pasqualetti, responsabile bio-statistico e direttore scientifico dell’associazione Fatebenefratelli per la ricerca (Afar).
