Geni sotto accusa. Una nuova ricerca presentata all'International Liver Congress 2016 a Barcellona, mostra un collegamento genetico che spiega perché alcune persone, forti bevitrici, sono più inclini di altre a sviluppare una grave epatite alcolica. Si tratta di una sindrome grave che colpisce il fegato, potenzialmente mortale. Secondo lo studio, i forti bevitori con una variante specifica del gene Pnpla3 sono più suscettibili a sviluppare questa malattia, pericolosa per la vita. Lo studio ha anche identificato una variante nel gene Slc38A4 che avrebbe lo stesso effetto.
Solo nel 2010, la cirrosi epatica da epatite alcol correlata è stata responsabile di 493.300 morti nel mondo. Non c'è attualmente alcun trattamento specifico per una grave epatite alcolica e i pazienti che sviluppano cirrosi hanno meno del 50% di possibilità di sopravvivere a cinque anni se non riescono a smettere di bere. I ricercatori hanno analizzato il genoma di 860 pazienti con epatite alcolica e 1.191 alcolisti senza questa condizione, per individuare le varianti sotto accusa.
"Dato che lo spettro della malattia epatica alcol-correlata varia ampiamente, e nella maggior parte dei pazienti è asintomatica, eravamo interessati a scoprire il motivo per cui solo una piccola parte di queste persone sviluppa una grave epatite alcolica", spiega Stephen Atkinson, dell'Imperial College di Londra, autore principale dello studio. "Questa prima analisi dei dati - continua - significa che possiamo utilizzare i profili genetici per identificare le persone che sono più a rischio di sviluppare una grave epatite da alcol".
"Questo interessante studio dimostra l'importante collegamento tra i geni e la gravità della malattia epatica alcol correlata", ha detto il professor Laurent Castera, segretario generale Easl. "Avere la capacità di identificare coloro che sono a rischio di sviluppare una condizione pericolosa per la vita è un importante passo avanti per i pazienti e e gli epatologi", ha concluso.
